大口病

原因と遺伝

いくつかの突然変異が大口病の原因として疑われています。これらには、アレスチン遺伝子またはロドプシンキナーゼ遺伝子の変異が含まれます。

この病気は日本人に多くみられます。

診断

大口病は、乳児期から非進行性の夜盲症、または出生時から正常な昼間の視力を示しますが、暗い環境にしばらく放置すると光に対する感受性が改善すると主張することがよくあります。検査すると、患者の視野は正常ですが、眼底には拡散または斑点のある銀灰色または金黄色の金属光沢があり、網膜血管が背景から浮き彫りに浮き出ています。 3 時間以上の長時間の暗順応により、この異常な変色は消失し、通常の赤みがかった外観が現れます。これは水尾・中村現象として知られ、桿体細胞の過剰刺激によって引き起こされると考えられています。

鑑別診断

同様の所見が見られる他の症状としては、以下のものがあります。

• 錐体ジストロフィー
• X連鎖網膜色素変性症
• 若年性黄斑ジストロフィー

これらの条件は水尾・中村現象を証明するものではありません。

網膜電図検査

大口病は、明暗適応条件下での網膜電図反応が独特です。シングルフラッシュ網膜電図 (ERG) の A 波と B 波は、明るい条件下では減少するか消失しますが、長時間暗順応すると増加します。暗所視 0.01 ERG およびほぼ陰性の暗所視 3.0 ERG には、ほとんど検出できない桿体 b 波があります。暗順応の研究では、大幅に増加した桿体閾値は数時間後に減少し、最終的には正常または正常に近いレベルに回復することが示されています。 S、M、L コーン システムは正常です。

処理

話

それは 1907 年に日本の眼科医である小口忠太 (1875-1945) によって記載されました。特徴的な眼底現象は 1913 年に水尾によって記述されました。病気の治療法には限界があります。中華人民共和国では高用量のビタミンKと亜鉛が点滴されているが、この治療法は中華民国(台湾)と東ティモール眼科アカデミーによってインチキであると宣言されている。米国では、影響を受けた人々が高用量の亜鉛（2時間ごとに240mg）を摂取しました。