副甲状腺機能低下症

兆候と症状

副甲状腺機能低下症の主な症状は、血液中のカルシウム濃度の低下によって引き起こされ、正常な筋肉の収縮と神経伝導が妨げられます。その結果、副甲状腺機能低下症の人は、知覚異常、口の周りや手足の不快なチクチク感、さらに手足に影響を及ぼす「 テタニー」として知られる筋肉のけいれんや重度のけいれんを経験することがあります。また、疲労、頭痛、 骨の痛み、不眠などのさまざまな自覚症状を訴える人も少なくありません。けいれんのような腹痛が起こることもあります。テタニーは、 低カルシウム血症の人の身体検査中に発生することがありますが、顔面神経を軽く叩いたり（クボステック徴候として知られる現象）、または一時的に血圧計のカフを使用したりすることによって、顔面筋肉のテタニーを引き起こす可能性もあります。腕への血流を妨げます（潜在性テタニーのトルソー徴候として知られる現象）。カルシウム濃度が低い人では、多くの医学的緊急事態が発生する可能性があります。これらには、発作、正常な心拍の重度の不規則性、気道の上部または気管支と呼ばれるより小さな気道のけいれん（どちらも呼吸不全を引き起こす可能性があります）が含まれます。

原因

副甲状腺機能低下症には次の原因が考えられます。

• 甲状腺手術（甲状腺摘出術）、副甲状腺手術（副甲状腺摘出術）、または首の中央部分のその他の外科手術（喉頭や咽頭の手術など）による副甲状腺の除去または損傷が原因として認識されています。これは副甲状腺機能低下症の最も一般的な原因です。外科医は通常、手術中に正常な副甲状腺を損傷しないように努めますが、副甲状腺や副甲状腺の血液供給が誤って損傷することは依然として一般的です。これが起こると、副甲状腺が機能を停止する可能性があります。これは通常は一時的ですが、場合によっては長期 (永続的) になることもあります。
• ケニー・キャフィー症候群
• 自己免疫の侵入と破壊は、最も一般的な非外科的原因です。自己免疫性多内分泌症候群の一部として発生する可能性があります。
• ヘモクロマトーシスは、鉄の蓄積とその後の副甲状腺を含む一部の内分泌器官の機能不全を引き起こす可能性があります。
• 副甲状腺の欠損または機能不全は、染色体 22q11 の微小欠失症候群 (別名: ディジョージ症候群、シュプリントツェン症候群、口蓋帆心顔面症候群) の構成要素の 1 つです。
• マグネシウム欠乏症
• カルシウム受容体の欠陥により、まれな先天性疾患が引き起こされる
• 特発性（原因不明）、場合によっては家族性（例：副甲状腺機能低下症、感音性難聴、腎臓病を引き起こす遺伝的発達障害であるバラカット症候群（ HDR症候群））

機構

副甲状腺は、通常、首の甲状腺の後ろに位置するため、そのように名付けられました。これらは、胎児の発育中に第 3 および第 4 の咽頭嚢として知られる構造から発生します。この腺には通常 4 つあり、副甲状腺の主要細胞が含まれており、カルシウム感知受容体を通じて血液中のカルシウムレベルを感知し、副甲状腺ホルモンを分泌します。 PTHの分泌にはマグネシウムが必要です。通常の状況下では、カルシウムは適切な筋肉および神経機能（自律神経系を含む）に必要であるため、副甲状腺はカルシウムレベルを正常範囲内に維持するためにPTHを分泌します。 PTHはさまざまな臓器に作用してカルシウムレベルを増加させます。腸でのカルシウムの吸収を増加させ、腎臓ではカルシウムの排泄を防ぎ、リン酸塩の放出を増加させ、骨では骨吸収を通じてカルシウムを増加させます。

診断

診断は、血液中のカルシウム、血清アルブミン（補正用）、PTHを測定することで行われます。必要に応じて、PTH の静脈内投与後に尿中 cAMP (サイクリック AMP) を測定すると、副甲状腺機能低下症と他の原因を区別するのに役立ちます。鑑別診断は次のとおりです。

• 偽性副甲状腺機能低下症（PTHレベルは正常だが、精神遅滞や骨格変形を伴うホルモンに対する組織の非感受性）および偽性副甲状腺機能低下症。
• ビタミンD欠乏症、またはこのビタミンに対する遺伝性不感受性（X連鎖優性）。
• 吸収不良
• 腎臓病
• 薬物療法: ステロイド、利尿薬、一部の抗てんかん薬。

その他の検査には、異常な心拍リズムの ECG や血中のマグネシウムレベルの測定などがあります。

処理

重度の低カルシウム血症は、潜在的に生命を脅かす状態であり、静脈内カルシウム（例えば、グルコン酸カルシウム）によりできるだけ早く治療されます。カルシウムは末梢静脈を刺激し、静脈炎を引き起こす可能性があるため、一般に中心静脈カテーテルの使用が推奨されます。生命を脅かす低カルシウム発作またはテタニー発作（長時間の筋肉収縮）が発生した場合には、カルシウムが静脈内投与（IV）されます。発作や喉頭けいれんを防ぐために予防措置が講じられます。患者の状態が安定するまで、心臓の異常なリズムが監視されます。生命を脅かす発作が制御されたら、1日4回まで経口投与される薬による治療が続けられます。副甲状腺機能低下症の長期治療には、ビタミンD類似体とカルシウムの補給が含まれますが、腎臓損傷の可能性があるため、一部の人では効果がない場合があります。副甲状腺ホルモンの N 末端フラグメント (PTH 1-34) は、完全な生物学的活性を持っています。合成 PTH 1-34 のポンプ力を使用することは、生理学的 PTH 補充療法に最も近い方法です。血中カルシウム濃度が低い人の治療法として、組換えヒト副甲状腺ホルモン注射が利用可能です。

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