HDR症候群

プレゼンテーション

これは、副甲状腺機能低下症、感音性難聴、腎疾患を特徴とする臨床的多様性を伴う遺伝性発達障害です。あらゆる年齢の低カルシウム血症、 テタニー、または熱性けいれんを患っている患者。難聴は通常両側性であり、軽度から重度の障害まであります。腎臓病には、ネフローゼ症候群、嚢胞腎、腎形成異常、低形成または形成不全、骨盤底変形、膀胱尿管逆流、慢性腎臓病、 血尿、 タンパク尿、および腎瘢痕化が含まれます。

遺伝学

ほとんどの場合、欠陥は染色体 10p にマッピングされます (遺伝子マップ遺伝子座: 10pter-p13 または 10p14-p15.1)。ジンクフィンガー転写因子 GATA3 のハプロ不全 (欠失) または GATA3 遺伝子の変異がこの症候群の原因であると考えられます。これは前感覚ドメインの仕様の失敗を引き起こし、その後、蝸牛管における細胞死の増加、ひいては難聴につながります。罹患患者の表現型の変動範囲は非常に広いため、バラカット症候群 ( HDR 症候群) は浸透度の低いハプロイン依存性疾患として発生する可能性が高く、患者の遺伝的背景が疾患の重症度に重要な役割を果たしています。遺伝はおそらく常染色体優性です。

診断

罹患した各人に対して徹底的な診断を行う必要があり、兄弟姉妹については難聴、副甲状腺疾患、腎臓疾患がないか検査する必要があります。この症候群は、出生前に染色体 10p 欠損と診断された乳児、および尿路異常の明確な表現型と診断された乳児で考慮される必要があります。管理は、発症時の臨床的異常に対処することから構成されます。予後は腎臓病の重症度によって異なります。

疫学

頻度は不明ですが、この病気は非常にまれであると考えられています。