先天性無フィブリノゲン血症

症状

これは生まれたときから人に備わっている疾患であるため、注意すべき前兆はありません。通常、最初の症状はへその緒からの出血ですが、これを止めるのは困難です。その他の症状には次のようなものがあります。

• 鼻や口腔の粘膜からの出血
• 消化管出血
• 軽傷による過剰/自然出血または打撲傷
• 女性の月経が長くなる
• 妊娠中の自然流産
• 中枢神経系出血

口、鼻、消化管での自然出血がよく見られます。血栓が形成されないため、軽傷を負った場合、過度の出血やあざが発生する可能性があります。無フィブリノゲン血症患者にとっての最大の懸念は、死に至る可能性がある脳内出血である中枢神経系出血です。これらの症状の多くは慢性的なものであり、影響を受けた人の生涯を通じて発生し続けます。

原因

フィブリノーゲンタンパク質をコードする遺伝子のミスセンスまたはナンセンス変異が影響を受けます。一般に、突然変異によりタンパク質の生産が早期に停止します。この問題は遺伝的なものであるため、この病気を防ぐ方法はありません。個人は、自分がその形質の保因者であるかどうかを判断するために遺伝子検査を受けることができ、そうである場合は、状態をより深く理解し、家族計画を支援するために遺伝カウンセリングを求めることができます。親は、子供が病気を発症するかどうかを判断するために、出生前遺伝子検査を受けることを選択する場合があります。唯一の危険因子は、子供の両親が両方ともこの症状に関連する劣性対立遺伝子を持っている場合です。

不調のメカニズム

この症状のある人は、フィブリノーゲン遺伝子にタンパク質の生成を妨げる変異があります。通常の状態では、フィブリノーゲンは血液中の酵素トロンビンによって分解されてフィブリンに変換されます。新しく形成されたフィブリンは繊維が豊富なネットワークを形成し、赤血球を捕捉して凝固プロセスを開始し、血栓を形成するのに役立ちます。無フィブリノーゲン血症ではフィブリノーゲンが存在しないため、このプロセスをサポートするフィブリンを形成できません。

診断

診断テスト

フィブリノーゲンの問題が疑われる場合は、次の検査がオーダーされることがあります。

• PT
• PTT
• 血中のフィブリノーゲンレベル（総および凝固可能）
• レプチラーゼの時間
• トロンビン時間

血中フィブリノーゲン濃度が 0.1 g/L 未満であり、出血検査時間が長い場合は、無フィブリノーゲン血症に罹患している人の指標となります。

治療と予後

先天性無フィブリノゲン血症

話

この疾患は、出生時から子供に現れる出血性疾患を研究していたドイツの医師フリッツ・ラーベとユージン・サロモンによって1920年に初めて報告されました。この状態は、単に無フィブリノゲン血症または家族性無フィブリノゲン血症と呼ばれることもあります。約100万人に1人がこの病気と診断され、通常は出生時に診断されます。男性も女性も同様に影響を受けるようですが、血族関係が蔓延している地域ではより一般的です。

現在の研究

現在、研究は薬理学的治療に基づいています。 2015 年には、肝移植後に患者の先天性無フィブリノゲン血症が回復した症例が観察されました。さらなる研究はまだ完了する必要があります。