ガラクトキナーゼ欠損症

遺伝学

ガラクトキナーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝病です。つまり、病気の原因となる欠損遺伝子が常染色体上にあり（染色体 17 は常染色体です）、誕生には欠損遺伝子のコピーが 2 つ（それぞれの親から 1 つずつ）存在する必要があります。病気と一緒です。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は、両方とも欠損遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、通常は疾患の兆候や症状がありません。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症とは対照的に、ガラクトキナーゼ欠損症の症状は比較的穏やかです。罹患した小児で唯一知られている症状は、目の水晶体でのガラクチトールの生成による白内障の形成です。白内障は、社交的な笑顔を育めなかったり、動いている物体を視覚的に追跡できなかったりすることがあります。

遺伝子構造

ヒト GALK1 遺伝子は 8 つのエクソンを含み、約 7.3 kb のゲノム DNA に及びます。 GALK1 プロモーターは、高い GC 含量、Sp1 転写因子結合部位の複数のコピー、真核生物のポリメラーゼ II プロモーターに通常見られる TATA ボックスおよび CCAAT ボックス モチーフの欠如など、他のハウスキーピング遺伝子と多くの類似点を共有することが判明しました。 5-プライム RACE-PCR による分析により、GALK1 mRNA は 5-プライム末端で不均一であり、転写部位はコード領域の ATG 開始部位の 21 ～ 61 bp 上流の多くの部位に存在することが示されました。 GALK1 cDNAのインビトロ翻訳実験により、このタンパク質はサイトゾルに存在し、小胞体膜と結合していないことが示された。

診断

処理

医療

• 治療は外来で行うことができます。
• 治療によって解決または消失しない白内障は、外科的除去のために入院が必要になる場合があります。

外科的治療

• 白内障は外科的除去が必要な場合があります。

相談

• 生化学遺伝学者
• 栄養士
• 眼科医

ダイエット

• 食事は治療の基本です。根治的治療には乳糖およびガラクトース源を除去するだけで十分です。

活動

• 制限は必要ありません。

(ロス博士、カール S. 2009)

情報源

• ロス、KS (2007 年 9 月 10 日) 「ガラクトキナーゼ欠損症」。 e医学。ウェブMD。 2008 年 8 月 8 日に取得。