ゴールデンハール症候群

兆候と症状

ゴールデンハール症候群の主な特徴は、通常体の片側の耳、鼻、軟口蓋、唇、下顎の発育が不完全であることです。さらに、一部の患者は内臓、特に心臓、腎臓、肺の問題を抱えています。原則として、臓器は片側に存在しないか、発達が不十分です。問題は片側のみに発生することがより一般的ですが、欠陥は両側に発生することも知られていることに注意してください (確認された GS 症例の約 10%)。その他の問題には、重度の側弯症（脊椎のねじれ）、角膜縁皮膜、難聴（頭蓋顔面症候群における難聴を参照）、さらに片耳または両耳/目の難聴や失明が含まれる場合があります。顆粒膜細胞腫瘍も関連する可能性があります。

原因

ゴールデンハール症候群の原因はほとんど不明です。ただし、特定の家族パターンを説明する遺伝的要素がある可能性もありますが、多因子性であると考えられています。妊娠第 1 学期後半の鰓弓の発達に問題があることが示唆されています。湾岸戦争退役軍人の子供ではゴールデンハール症候群の増加が疑われたが、その差は統計的に有意ではないことが判明した。

診断

診断は臨床的特徴に基づいて行われます。共通の特徴としては、片側の顔の非対称性が挙げられます。眼の異常には、角膜輪部、 斜視などがあります。耳鼻咽喉科の特徴には、小耳症、外耳道の部分的または完全な閉鎖、耳介前皮タグ、難聴、巨大児症が含まれます。骨格異常には、下顎変形、側弯症が含まれます。他の臓器異常には、 心臓欠陥や腎臓異常などがあります。

処理

治療は通常、顎の伸延/骨移植、眼の皮様筋減量（下記参照）、口蓋裂/口唇裂の修復、心臓奇形の修復、脊椎手術など、小児を助けるために必要と考えられる外科的処置に限定されます。ゴールデンハール症候群の患者の中には、成長に伴って補聴器や眼鏡の補助が必要になる人もいます。幹細胞移植（子宮組織移植）は、眼の皮様突起を「再プログラム」するために使用され、眼の皮様突起の再成長を効果的に停止させることに成功しています。目の上で成長するこれらの組織は、「誤ってプログラムされた」細胞です（場合によっては、目の細胞ではなく歯や爪の細胞）。

疫学

有病率は出生 3,500 ～ 5,600 人に 1 人です。男女比は3：2です。

同名者

この状態は 1952 年にベルギーの眼科医モーリス ゴールデンハール (1924-2001) によって記録されました。