片側巨脳症

病態生理学

これは、過剰な神経細胞の増殖と過誤腫性皮質の過剰増殖に関連する疾患です。過剰な増殖は早期に起こり、おそらく通常の増殖期間を超えて広がると想定されています。上皮成長因子は、HME の過剰な増殖と病因に重要な役割を果たしていると考えられています。

症状

発作が主な症状です。 1 日に最大数百件の発作が発生する可能性があります。発作は通常、出生直後に始まりますが、数か月遅れることもあり、まれに幼児期に始まることもあります。

その他の症状

• 非対称または拡大された頭部
• 発達遅滞
• 体の半分が徐々に衰弱していく
• 進行性の体の半分の失明

遺伝学

AKT3の体細胞活性化は、半球の脳の発達障害を引き起こします。

診断

持続的で頻繁な発作を伴う乳児や小児では、この病気を疑う必要があります。 CTスキャンでは患部が歪んで拡大します。出生前に診断されることもありますが、多くの場合、発作が始まるまで診断されません。超音波検査では、脳半球が非対称であることがわかります。

処理

医学的治療に関する報告はいくつかありますが、主な治療法は、患部を切除または分離するという根本的なものです。しかし、死亡率は高く、植物状態や発作が再開したとの報告があり、今回は健康な半球でも発生した。発作によるダメージを最小限に抑えるために、できるだけ早く手術を行う必要があります。ただし、手術の数か月前に薬物療法を試すことができ、成功する可能性はわずかです。手術が早く実行されるほど、残っている側が失われた側の仕事をより多く行うことになります。ベンゾジアゼピンは発作を制御する可能性があります。