耳硬化症 - Medipedia

臨床的説明

これは遺伝性の病気です。耳硬化症における難聴の主な形態は伝音難聴（CHL）です。この場合、音が鼓膜には届きますが、中耳の耳小骨連鎖を介して伝達が不完全であるため、内耳（蝸牛）に届かない場合があります。これは通常、片耳から始まりますが、最終的にはさまざまな進行で両耳に影響を及ぼします。聴力検査では、難聴は低周波の特徴であり、その後高周波が影響を受けます。感音性難聴（SNHL）も耳硬化症患者で認められています。これは通常、高周波損失であり、通常は病気の後期まで現れません。耳硬化症とSNHLとの因果関係については、依然として議論の余地がある。過去 1 世紀にわたって、一流の耳科医や神経生物学の研究者たちは、耳硬化症の後期段階での SNHL の所見が耳硬化症によるものなのか、それとも単に典型的な老人性難聴によるものなのかについて議論してきました。耳硬化症の患者のほとんどは、ある程度の耳鳴り（頭の騒音）に気づきます。耳鳴りの重症度は、難聴の程度や種類と必ずしも関連しているわけではありません。耳鳴りは、内耳の敏感な神経終末が刺激されることで発生します。神経は音を伝達するため、この刺激はリンギング、轟音、ブンブンという音として現れます。通常、患者が疲れていたり、緊張していたり、静かな環境にいるときに症状は悪化します。

原因

耳硬化症を発症する遺伝的傾向が一部の人に受け継がれる可能性があります。その後、ウイルス感染（麻疹など）などの引き金が実際に病気の発症につながります。

遺伝学

この病気は遺伝性であると考えられますが、その浸透度と発現の程度は非常に多様であるため、遺伝パターンを識別するのが難しい場合があります。関与する遺伝子のほとんどは常染色体優性様式で伝達されます。ゲノムワイドな解析により、耳硬化症と RELN 遺伝子の変異が関連付けられています。遺伝子座には次のものが含まれます。

名前	オミム	位置
OTSC1	166800	15q26.1
OTSC2	605727	7q
OTSC3	608244	6p
OTSC4	611571	16q
OTSC5	608787	3q22-q24
OTSC7	611572	6q13
OTSC8	612096	9p13.1-q21.11

病態生理学

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耳硬化症の病態生理学は複雑です。耳硬化症の主な病変は、軟骨内側頭骨内の硬化の多巣性領域です。これらの病変はパジェット症候群といくつかの類似点を共有していますが、それ以外の関連性は考えられていません。病理組織学的研究はすべて生命のない側頭骨に対して行われたため、病気の進行については組織学的結論しか導き出せません。病変は、「硬化」期の病変に発展する前に、活動性の「海綿状」または血管過多期を経ているようです。変異するとこれらの病変を引き起こす可能性がある多くの遺伝子やタンパク質が特定されています。また、麻疹ウイルスが耳硬化巣内に存在するという証拠も増えており、感染性病因を示唆しています（これはパジェット症候群でも指摘されています）。耳硬化症における CHL は、硬化性 (または瘢痕性) 病変の 2 つの主な部位によって引き起こされます。最もよく理解されているメカニズムは、あぶみ骨のフットプレートを蝸牛の卵円窓に固定することです。これにより、あぶみ骨の動きが著しく損なわれ、内耳への音の伝達（「耳小骨結合」）が損なわれます。さらに、蝸牛の正円窓も硬化する可能性があり、同様に内耳を通る音圧波の動きに影響を及ぼします（「音響結合」）。伝音性難聴は通常、あぶみ骨の足板上の異常な骨の影響に関連しています。楕円窓のこの関与は、窓窓耳硬化症という用語の基礎を形成します。耳硬化症が発生する最も一般的な部位は、卵円窓のすぐ前の骨、前窓窓として知られる小さな亀裂です。フィスラは、卵円窓と蝸牛状突起の間の軟骨内層を通って延びる結合組織の薄いひだであり、鼓膜張筋腱はツチ骨に向かって横方向に回転します。耳硬化症における感音性難聴のメカニズムは、あまりよく理解されていません。これは、溶解プロセスによる蝸牛およびらせん靱帯への直接的な損傷、または蝸牛へのタンパク質分解酵素の放出が原因である可能性があります。確かに、蝸牛や螺旋靱帯内の感覚構造を直接破壊する硬化性病変の症例がいくつかあり、死後に写真が撮られ報告されている。追加の裏付けデータには、耳硬化症患者における蝸牛有毛細胞の一貫した喪失が含まれます。これらの細胞は音を受け取るための最も重要な感覚器官です。このメカニズムとして提案されているのは、海綿状病変を通した内耳構造への加水分解酵素の放出です。

診断

耳硬化症は伝統的に、進行性伝音性難聴、鼓膜は正常、中耳炎の兆候がないなどの特徴的な臨床所見に基づいて診断されてきました。蝸牛岬は、病変の血管分布を反映して淡いピンク色になる場合があり、シュワルツ徴候と呼ばれます。人口の約 0.5% が最終的に耳硬化症と診断されます。死後研究によると、最大10%の人が側頭骨の耳硬化性病変を患っている可能性があるが、明らかに診断を正当化する症状はなかったことが示されている。最も罹患率が高いのは白人で、黒人とアジア人では有病率が大幅に低くなります。臨床現場では、耳硬化症は男性の約2倍の頻度で女性に発生しますが、これは真の性比を反映していません。家族を調査すると、この病気は女性にわずかに多いだけであることがわかります。顕著な難聴は通常中年以降に始まりますが、もっと早くから始まることもあります。妊娠中に難聴が悪化すると長い間信じられていましたが、最近の研究ではこの考えは裏付けられていません。

差動テスト

聴力検査

楕円形の窓内で鐙を固定すると、伝音性難聴が発生します。純音聴力検査では、これは聴力図における気骨ギャップとして現れます（つまり、特定のテスト周波数における空気伝導閾値と骨伝導閾値の間の10 dBを超える差）。しかし、耳小骨連鎖を内側に固定すると、慣性骨伝導モードと骨鼓膜骨伝導モードの両方が損なわれ、500 Hz ～ 4 kHz の骨伝導閾値が増加し、気骨間隙のサイズが減少します。 2 kHz は耳小骨連鎖の共鳴周波数であるため、骨伝導閾値の最大の増加 (約 15 dB) はこの周波数で発生します。結果として生じるノッチはカーハートノッチと呼ばれ、内側耳小骨連鎖固定の有用な臨床マーカーです。ティンパノメトリーでは、鼓膜における中耳のピーク圧 (TPP) とピーク補償静的アドミタンス(Ytm)を測定します。耳硬化症ではあぶみ骨が強直しているため、耳小骨連鎖の外側端は依然として非常に可動性があります。したがって、耳硬化症はアドミッタンスをわずかに低下させるだけで、平坦なティンパノグラム (AS タイプ) または正常なティンパノグラム (A タイプ) のいずれかになります。耳硬化症では、中耳系の剛性が増加し、その共振周波数が増加します。これは、多周波ティンパノメトリーを使用して定量化できます。このようにして、耳硬化症などの共鳴周波数が高い病状を、耳小骨の不連続など共鳴周波数が低い病状と区別することができます。病変がない場合、大きな音（通常、閾値を70dB以上上回る）はアブミ骨筋の収縮を引き起こし、中耳の透過性を低下させ、知覚される音の音量を鈍くします。耳硬化症によりあぶみ骨の可動性が制限されている場合、あぶみ骨筋の収縮によってアドミッタンスが大幅に減少することはありません。音響反射検査では、患側で測定しようとすると音響反射閾値 (ART) を決定できません。伝導性病理も検査刺激を弱め、その結果、影響を受けた耳に刺激が与えられ、もう一方の耳で測定されると、反射閾値が増加するか、反射が消失します。

CT画像検査

単純な伝音難聴と特徴的な臨床所見がある人の場合、通常、画像検査はそれ以上行われません。伝音性難聴のみの人々は、多くの場合、画像処理を行わずに内科的または外科的に治療されます。感音性難聴または混合性難聴の場合、診断は臨床的に不明確であり、画像診断でのみ明らかになる場合があります。したがって、感音性難聴または混合性難聴の場合には画像検査が行われることがよくあります。高解像度 CT では、非常に微妙な骨所見が示されます。ただし、通常、手術前に CT スキャンは必要ありません。 CT 上の耳硬化症は、Symons と Fanning によって提案された等級付けシステムを使用して等級付けできます。

品質クラス 1、窓のみ。
グレード 2、蝸牛基底回転 (グレード 2A) または中間 / 心尖回転 (グレード 2B) のいずれか、または基底回転と中間 / 心尖回転 (グレード 2C) の両方に影響を与える斑状の限局性蝸牛疾患 (窓開きの有無にかかわらず) ;そして
グレード 3、びまん性融合性蝸牛病変 (窓開きの有無にかかわらず)。

処理

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耳硬化症の治療は基本的に、医学的、外科的、増幅という 3 つの見出しで理解できます。

医療

以前の研究者はフッ化カルシウムの使用を提案しました。現在ではフッ化ナトリウムが好ましい化合物です。フッ化物イオンは病気の急速な進行を抑制します。耳硬化症の耳では、ヒドロキシアパタイトの結晶が形成され、あぶみ骨（またはその他）の固定につながります。フッ化物が投与されると、ヒドロキシルラジカルがフッ化物に置き換えられ、フルオロアパタイト結晶が形成されます。これにより、病気の進行が大幅に遅くなり、進行中の病気のプロセスが停止します。この治療法で伝音性難聴を元に戻すことはできませんが、疾患プロセスの伝音性難聴と感音性難聴の両方の要素の進行を遅らせることができます。オトフルオールはフッ化ナトリウムを含む治療薬です。最近、骨破壊を抑制する 2 番目の治療法であるビスホスホネート薬である程度の成功が報告されています。ただし、これらの初期の報告は、臨床試験の基準を満たしていない非ランダム化症例研究に基づいています。どちらの薬物治療にも、時折起こる胃のむかつき、アレルギー性のかゆみ、関節炎を引き起こす可能性のある関節痛の増加など、数多くの副作用があります。最悪の場合、ビスホスホネートは外耳道自体の骨壊死を引き起こす可能性があります。結局のところ、どちらのアプローチも、一般に好まれている外科的方法に従うと有益であるとは証明されていません。

外科的治療

耳硬化症の治療にはさまざまな方法があります。ただし、選択される方法はあぶみ骨切除術として知られる手術です。卵円窓上の硬化性付着物からあぶみ骨を単に解放することによって聴力を回復する初期の試みは、聴力の一時的な改善をもたらしましたが、伝音難聴はほとんどの場合再発しました。あぶみ骨切除術では、硬化したあぶみ骨の底板の一部が除去され、きぬた骨に取り付けられるインプラントと置き換えられます。この手順により、耳小骨の動きの連続性が回復し、音波が鼓膜から内耳に伝わるようになります。この手術の最新のバリエーションはあぶみ骨切除術と呼ばれ、マイクロドリルまたはレーザーを使用してあぶみ骨の足板に小さな穴を開け、ピストン型のプロテーゼを挿入することによって行われます。どちらの手術の成功率も、外科医のスキルと手術への習熟度に大きく依存します。しかし、比較の結果、あぶみ骨切除術は合併症が少なく、あぶみ骨切除術と少なくとも同等の良好な結果が得られることが示されているため、通常の状況ではあぶみ骨切除術が好まれます。

強化

補聴器は耳硬化症の予防、治療、進行の抑制はできませんが、最大の症状である難聴の治療には役立ちます。補聴器は特定の周波数損失に合わせて調整できます。ただし、この病気は進行性であるため、補聴器の使用はせいぜい緩和ケアです。外科的介入がなければ、難聴が起こる可能性が高くなります。

有名人

ドイツの作曲家ベートーベンは理論的には耳硬化症と診断されていますが、これには議論の余地があります。
ビクトリア州のジャーナリスト、ハリエット・マルティノーは、幼い頃から徐々に聴力を失い、後に医学史家は彼女も耳硬化症を患っていた可能性が高いと診断した。
アメリカの舞台女優であり映画女優でもあるマーガレット・サラバンは、先天性の聴覚障害である耳硬化症を患っており、年齢を重ねるにつれて症状が悪化し、ますます聞こえにくくなりました。
アメリカの航空の先駆者、エンジニア、実業家、映画プロデューサーであるハワード・ヒューズも耳硬化症を患っていました。
ザ・フォー・シーズンズのリードシンガー、フランキー・ヴァリは1970年代にこの病気に苦しみ、10年代後半には「暗記で歌う」ことを余儀なくされた（手術により1980年までに聴力はほぼ回復した）。
ピッツバーグ・ペンギンズのフォワード、スティーブ・ダウニーは耳硬化症を患っている。
英国のデンマーク女王アレクサンドラはこれに苦しみ、社会的孤立につながった。アレクサンドラ女王の伝記作家ジョージナ・バティスコム氏は、彼女も耳硬化症を患っていたため、「アレクサンドラ女王の苦境についてある程度の理解」を得ることができた。
MythBusters のホストであるアダムサベージは、耳硬化症のため補聴器を使用しています。
サー・ジョン・コーンフォース、オーストラリア系英国人のノーベル化学賞受賞者

大衆文化における参考文献

CBS テレビシリーズ「CSI:科学捜査班」の最初の 3 シーズン中、ギル・グリッソムは母親から受け継いだ耳硬化症に悩まされていました。シリーズの第3シーズンの終わりに、グリッソムはそれを修正するためにあぶみ骨切除術を受けた。ホームコメディ『ワン・デイ・アット・ア・タイム』の管理人であるドウェイン・シュナイダーは、あるエピソードで耳硬化症を治すためにあぶみ骨切除術を受けました。グレイズ・アナトミーのエピソード「パーフェクト・リトル・アクシデント」では、Dr.交通事故被害者の頭蓋骨CTスキャンを偶然見たスローン耳硬化症。その後、彼は手術によって彼女の聴力を回復させます。

情報源

2008 年イリノイ州シカゴの米国聴覚研究財団での耳硬化症。
カーハート、R (1950)。「骨伝導聴力検査の臨床応用」。耳鼻咽喉科のアーカイブ。 51 (6): 798–808。土井:10.1001/archotol.1950.00700020824003。 PMID 15419943。
シュラウウェン I、イーリー M、フエンテルマン MJ、ティス M、ホーマー N、ヴァンダーシュトレーテン K、フランセン E、コルヌボー JJ、クレイグ DW、クローストレス M、クレメール CW、ドージ I、ヴァンデハイニング P、ヴィンセント R、オフェシアーズ E、スミス RJ、ヴァンキャンプG（2009年2月）。「ゲノムワイドな解析により、耳硬化症に関連するRELN遺伝子の遺伝子変異を特定」の上。 J. ハム。ジュネット。 84 (3): 328–38。土井：10.1016/j.ajhg.2009.01.023。 PMC 2667982。 PMID 19230858。