症状
頭字語KIND は、症候群の症状を表します。
- CH = 先天性片側異形成 – 身体の片側、通常は右側の発育が不十分です。右の肋骨、首、椎骨などが発育不全で、内臓に影響を与える可能性があります。
- I – 魚鱗癬様紅皮症 出生時または出生直後に、体の罹患側に赤い炎症斑点 ( 紅皮症) と鱗状の鱗片 ( 魚鱗癬) が見られます。同じ側の脱毛も考えられます。
- LD – 四肢欠損 – 患側の手の指や足の指が欠けている場合があります。腕や脚が短くなったり、なくなったりすることもあります。
病態生理学
CHILD 症候群はX連鎖優性遺伝様式で遺伝し、NSDHL遺伝子の変異と関連しています。この遺伝子は、コレステロール生合成経路のステップを触媒する酵素 3β-ヒドロキシステロール デヒドロゲナーゼをコードします。この酵素の位置は、小胞体の膜および細胞内脂質貯蔵液滴の表面です。この酵素が欠乏すると、コレステロール生成の潜在的に有毒な副産物が体の組織に蓄積する可能性があります。この遺伝子の変異は、ミスセンス変異、ナンセンス変異、停止変異の 3 種類すべてで報告されており、いずれも NSDHL の機能喪失につながります。関与の程度における臨床的ばらつきの主な理由は、突然変異の種類ではなく、むしろ X 不活化パターンの違いであると考えられています。研究者らは、低コレステロール値および/または他の物質の蓄積が体の多くの部分の成長と発達を妨げる原因であると疑っていますが、症候群の左右性の正確な理由はまだ解明されていません。
診断
症状は出生時または出生直後に現れます。子供の身体的症状の組み合わせは、CHILD 症候群を示します。顕微鏡で検査された皮膚サンプルはこの症候群の特徴を示し、胴体、腕、脚のX線写真は発育不全の骨を検出するのに役立ちます。 CTスキャンは内臓の問題を検出するのに役立ちます。
処理
現在、CHILD症候群の治療法はないため、どのような治療法であっても、現在存在する症状を標的とすることになります。ラックヒドラン（乳酸アンモニウム）やウレアフィル（尿素）などの皮膚軟化剤は、薄片状の皮膚斑点の治療に使用されます。小児整形外科医は、骨の発育不全を評価し、必要に応じて治療することができます。高齢者の病変を鎮め、幼い子供の病変を消失させることができる局所液体の製剤があります。この混合物は博士によって作成されました。エイミー・ペイラーが小児病院で作ったもの。それを以下のように混合する：250mlを作る：ロバスタチン錠剤5g（10-20-40-80mg）を粉砕する。コレステロールNFパウダー（NDC# 51927-1203-00、PCCA）5gと混合します。保存水と混合し、保存水で全量になるまで混合します（電子乳鉢と乳棒を使用して 30 分ほど混合することもあります）。 8オンス
疫学
頻度
CHILD症候群は稀な病気であり、世界中で文献に記録されている症例はわずか60例です。
死亡率/罹患率
内臓に問題がない限り、CHILD症候群は致命的ではありません。この症候群の人の早期死亡の最も一般的な原因は心血管奇形です。しかし、中枢神経系、骨格、腎臓、肺、その他の内臓の欠陥も大きく寄与します。
性別
CHILD症候群はほぼ女性のみに発生します。男性では既知の症例は2例のみ報告されており、そのうち1例は正常な46,XY核型を有しており、初期の接合後体細胞突然変異を示唆している。
古い
CHILD症候群は先天性疾患であるため、症状は出生時に現れる場合もあれば、生後数週間で発症し、生涯続く場合もあります。
話
CHILD症候群の既知の最古の症例は1903年に確認されました。オットー・サックスは、8 歳の少女の症候群の臨床的特徴を初めて説明したとして認定されました。この件に関する最も近いニュースは、1948 年のゼルウィガーとウエリンガーによる報告で、「片側性骨軟骨皮膚炎および魚鱗癬状母斑」の患者を報告しました。進行性両側視神経萎縮症を患う患者における眼症状を伴うCHILD症候群の最初の症例が、最近2010年にKnapeらによって報告された。
CHILD症候群の著名人
パラリンピックスキーヤーでメダリストのステファニー・ジャレンは、ソチ冬季パラリンピック大会でLW9-1階級に出場する。