モワット・ウィルソン症候群

プレゼンテーション

この常染色体優性疾患は、ヒルシュスプルング病、精神遅滞、 てんかん、成長と運動発達の遅れ、先天性心疾患、泌尿生殖器の異常、脳梁の欠如などの一連の健康障害を特徴としています。ただし、ヒルシュスプルング病はモワット・ウィルソン症候群のすべての乳児に存在するわけではないため、必要な診断基準ではありません。特徴的な身体的特徴には、 小頭症、狭い顎、中央がくぼんだ耳片が盛り上がったカップ状の耳、深く広くセットされた目、開いた口、広い鼻梁、短縮された人中が含まれます。

原因

この疾患は常染色体優性様式で発現し、染色体 2q22 上の ZEB2 遺伝子の新規の機能的変異または完全な欠失が原因である可能性があります。

予報

この症候群には治療法がありません。治療は支持療法と対症療法です。 モワット・ウィルソン症候群のすべての子供には、言語療法、作業療法、理学療法による早期介入が必要でした。