リポジストロフィー

種類

リポジストロフィーは次のタイプに分類できます: ^:495-7

• 先天性リポジストロフィー症候群
  • 先天性全身性脂肪異栄養症（ベラディネリ・ザイプ症候群）
  • 家族性部分的リポジストロフィー
  • マルファノイド早老症リポジストロフィー症候群
  • キャンドル症候群
• 後天性リポジストロフィー症候群
  • 後天性部分脂肪異栄養症（バラカー・シモンズ症候群）
  • 後天性全身性リポジストロフィー
  • 遠心性腹部リポジストロフィー（乳児期遠心性腹部リポジストロフィア）
  • 環状脂肪萎縮症（フェレイラ・マルケス脂肪萎縮症）
  • 局所性リポジストロフィー
  • HIV関連リポジストロフィー

インスリン注射

リポジストロフィーは、同じ領域に繰り返し注射を行うと形成される皮膚のしこりや小さなへこみのことです。このようなタイプの脂肪異栄養症は無害であり、注射部位を変更（ローテーション）することで回避できます。糖尿病患者の場合、精製インスリンの使用も役立ちます。リポジストロフィーの副作用の 1 つは、注射された薬物の拒絶反応、薬物の吸収の遅延、または出血を引き起こす可能性のある外傷であり、それによって薬物が拒絶されることになります。これらのいずれのシナリオでも、糖尿病患者に対するインスリンなどの薬剤の投与量を正確に見積もることができなくなり、薬剤が投与されている病気の治療が損なわれ、病状が悪化する可能性があります。場合によっては、注射部位を回転させるだけでは脂肪異栄養症を予防するのに十分ではない可能性があります。

抗レトロウイルス薬

リポジストロフィーは、抗レトロウイルス薬の副作用の可能性があります。他のリポジストロフィーは、体のさまざまな領域での脂肪の過剰または欠乏を伴う脂質の再分布として現れます。これらには、こぼした頬や背中や首の「こぶ」（水牛のこぶとも呼ばれます）が含まれますが、これらに限定されません。これらも過剰なコルチゾールが原因で発生します。脂肪萎縮症は、ジドブジン (AZT) やスタブジン (d4T) などのチミジン類似体ヌクレオシド類似体逆転写酵素ヌクレオシド阻害剤で治療されている患者に最もよく発生します。

相続の形式

リポジストロフィーは、遺伝的に決定される代謝異常によって引き起こされる可能性があります。これらはインスリン抵抗性を特徴とすることが多く、メタボリックシンドロームと関連しています。

診断

診断は、経験豊富な内分泌学者によって行われる臨床診断です。サブタイプによっては、遺伝子の確認が可能な場合があります。部分的リポジストロフィー患者の最大 40% では、原因遺伝子が特定されていません。皮下脂肪キャリパーを使用して体のさまざまな部分の皮下脂肪の厚さを測定したり、二重エネルギー X 線吸光光度計を使用した全身組成スキャンを使用すると、サブタイプを特定するのに役立ちます。

処理

ヒト組換えレプチン-メトレレプチンによるレプチン補充療法は、リポジストロフィーに関連する代謝合併症を軽減するのに効果的な治療法であることが示されており、全身性リポジストロフィー症候群の治療としてFDAによって承認されています。 Volanesorsen は、家族性部分リポジストロフィー患者の高トリグリセリドを低下させる潜在的な治療薬として、現在 BROADEN 試験で研究されている apo-CIII 阻害剤です。

社会と文化

リポジストロフィー ユナイテッドは、リポジストロフィー患者がお互いをサポートし、リポジストロフィー症候群に対する認識を高めるために設立、主導する国際組織です。 3月31日は世界脂質ジストロフィーデーです。