兆候/症状
ムリブリーナニズムの人には、成長遅延、短く広い首、歪んだ胸骨、小さな胸、四角い肩、肥大した肝臓、そして目の下の黄色がかった点があります。ムリブリー・ナニスムス患者は、知的障害、腫瘍、 不妊症を患っていることも報告されています。
遺伝学
ムリブリーナニズムは、ヒト染色体 17q22-23 に位置する遺伝子 TRIM37 の変異によって引き起こされます。この病気は常染色体劣性遺伝します。つまり、この障害の原因となる欠陥遺伝子は常染色体上に位置しており（染色体 17 は常染色体です）、この障害を持って生まれるには欠陥遺伝子の 2 コピー（それぞれの親から 1 つずつ受け継がれる）が必要です。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は、両方とも欠損遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、通常は疾患の症状を経験しません。
診断
ムリブリーナニズムの診断は、遺伝子検査と個人の身体的特徴（兆候/症状）の両方を通じて行うことができます。
処理
Mulibrey ナニズムを持つ人々の治療/管理に関しては、定期的な健康フォローアップ検査を実施する必要があります。
- 成長ホルモン治療
- 定期的な骨盤検査
- 心膜切除術
有病率
世界中で110人の感染が記録されており、そのうち85人がフィンランド人です。これは劣性遺伝疾患です。ムリブリーナニズムを持つ人の多くは、近親者である親族の両親を持っています。兆候や症状はさまざまで、この病気に罹患している兄弟が同じ症状を示さない場合もあります。
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