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特徴 顕著な変性皮膚症および毛細血管拡張症を伴う、日光に敏感な発疹 若年性白内障 サドルノーズ 低身長や親指の…
兆候/症状 ムリブリーナニズムの人には、成長遅延、短く広い首、歪んだ胸骨、小さな胸、四角い肩、肥大した肝臓、そ…
特徴 それは、スプーン手（古典的なタイプ）、またはより一般的には乏指指の手のほぼ対称的な存在によって特徴付けら…
遺伝学 ACHP は、LMBR1 遺伝子の変異と関連していました。この病気は常染色体劣性遺伝します。つまり、こ…
