軟骨形成不全症

兆候と症状

この症状に罹患している人は、出生時には正常に見えます。しかし、赤ちゃんが成長するにつれて、手足は適切に発達せず、体は通常より太く、短くなります。この条件と一致する特性は次のとおりです。

• 短指症
• 身長が低い
• ミクロメリア
• 骨格異形成
• 大腿部の異常

原因

軟骨形成不全症は、常染色体優性形質として染色体 4p16.3 上のFGFR3 遺伝子に伝達されます。現在、この状態を治療する方法はありません。

病態生理学

この障害は、FGFR3 遺伝子の近位チロシンキナーゼドメインの変異によって発生します。この遺伝子は胚の発生において重要な役割を果たし、細胞の分裂、遊走、分化などの活動を調節します。軟骨形成不全症は、p.によっても生じる可能性があります。 Lys650Asnの結果。 FGFR3 では、約 20 の異なる変異が軟骨形成不全症と関連しており、骨格異形成に関与していると考えられています。

診断

この病気の診断は、X 線を使用して行うことができ (L1 から L5 までの距離が正常でない場合)、軟骨形成不全症を検出するために遺伝子検査も利用できます。ただし、物理的特性は状態を判断する上で最も重要なものの 1 つです。

処理

軟骨形成不全症の治療には、通常、整形外科手術と理学療法が含まれます。本人とその家族には遺伝カウンセリングが推奨されます。特に脊柱管狭窄症に対する選択肢の 1 つは椎弓切除術です。

予報

軟骨形成不全症の人の平均余命は正常です。最大高さは約 147 cm または 4.8 フィートです。