骨格異形成

種類

軟骨無形成症

軟骨無形成症は、小人症の最も一般的な原因である常染色体優性遺伝疾患の一種です。これは、非致死性の骨軟骨異形成症または骨格異形成症の最も一般的な形態でもあります。有病率は出生25,000人に約1人です。軟骨無形成性小人は身長が低く、成人の平均身長は男性で 131 cm (4 フィート 3 インチ)、女性で 123 cm (4 フィート 0 インチ) です。軟骨無形成症では、出生時に小人症が容易に目立ちます。同様に、 大頭症および中央顔面低形成の形の頭蓋顔面異常は出生時に存在します。現在までの臨床所見では、軟骨無形成症と、出生時に小人症が明らかではなく、頭蓋顔面の異常が臨床的特徴とはみなされない偽性コーチ軟骨形成症とが区別されている。単純 X 線は、軟骨無形成症の鑑別診断においてさらに重要な役割を果たします。

仮性軟骨無形成症

仮性軟骨形成症は、不釣り合いな低身長、股関節と膝の変形、 短指症（指が短い）、靱帯の弛緩を特徴とする骨軟骨異形成症です。少なくとも20,000人に1人が罹患しています。偽軟骨無形成症は常染色体優性遺伝であり、もっぱら軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質COMPのCOMP遺伝子の変異によって引き起こされます。中程度から重度の、不釣り合いな低身長が特徴です。四肢短縮は一般に、近位四肢セグメント、すなわち大腿骨と上腕骨に限定されます。よく知られている症状の特徴は、歩き始めに見られるよちよち歩きです。一般に骨格異形成、特に偽軟骨無形成症の迅速な診断は、依然として包括的な臨床相関と X 線写真相関に基づいています。軸骨格および付属肢骨格の詳細な X 線検査は、偽軟骨無形成症の鑑別診断に非常に役立ちます。 内反（頸部シャフトの角度の減少）、広い大腿骨頸部、短い大腿骨と上腕骨、および球状の椎骨は、X線写真で顕著な特徴です。さらに、骨幹端の拡大、カッピング、および膝周囲の密な骨化線の存在は、ラカイティックな変化をシミュレートする可能性があります。これらの X 線写真の特徴は、総称してラチティック様変化として知られています。骨端変化の存在は、軟骨無形成症と区別す​​る重要な特徴として機能します。

骨形成不全症

COL1A1/2関連の骨形成不全症は常染色体優性遺伝します。新たなCOL1A1またはCOL1A2変異によって引き起こされる症例の割合は、周産期に致死的な骨形成不全症および骨形成不全症の進行性変形の大部分において、骨形成不全症の原因となっています。青色強膜を伴う古典的な非変形性骨形成不全症、または正常な強膜を伴う一般的な可変性骨形成不全症では、症例のほぼ 60% が新たに発生します。 COL1A1/2 関連の骨形成不全症は、軽度の外傷を伴う反復骨折、象牙質形成不全症 (DI) の欠損、および難聴によって特定されます。 COL1A1/2関連の骨形成不全症の臨床的特徴は、重篤で致命的な周産期骨折から、再発性骨折や骨格変形の傾向が最小限で身長と寿命が正常な人まで、多岐にわたります。その中間に、さまざまな程度の障害を伴う骨格変形や低身長を持つ個人が臨床スペクトルに含まれる場合があります。骨形成不全症の X 線検査所見には、脛骨と大腿骨の湾曲などの長骨の変形、骨の鉛筆状の変形と先細り、皮質の薄化と薄化、さまざまな治癒程度の病的骨折、骨の短縮と骨のくさび込みが含まれます。脊椎。したがって、COL1A1/2 関連の骨形成不全症は、放射線臨床的特徴の多様性に基づいて 4 つのサブタイプ (I、II、III、および IV) に分類されました。 -OI タイプ I: 青色強膜を伴う古典的な非変形 OI -OI タイプ II: 周産期致死 OI -OI タイプ III: 進行性変形 OI -OI タイプ IV: 正常な強膜を伴う一般的な可変 OI

ムコ多糖症

ムコ多糖症（MPS）は、一般的に見られる骨軟骨異形成症のグループであり、軽度の骨格および全身性の症状から重度の生命を脅かす症状まで、幅広い臨床症状および放射線学的症状を引き起こす可能性があります。これは、複数の遺伝子が関与する連続した遺伝子重複または欠失症候群によって引き起こされます。 MPS II を除き、すべての型の MPS は常染色体劣性パターンで遺伝します。ハンター症候群、X連鎖方式で遺伝します。これらは、ムコ多糖の分解をブロックし、有害な副産物、すなわちヘパラン硫酸、デルマタン硫酸、ケラタン硫酸の蓄積を引き起こすリソソーム酵素の異常な機能によって引き起こされます。その結果生じる細胞機能不全は、骨格や内臓にさまざまな症状を引き起こす可能性があります。 MPS は、酵素不全と糖タンパク質の蓄積の種類に応じて分類されました。

鎖頭蓋骨異形成症

鎖頭蓋骨異形成症は、鎖骨（鎖骨）と頭蓋骨の変形にちなんで名付けられた一般的な骨格疾患で、この疾患を持つ人々によく見られます。共通の機能は次のとおりです。

• 鎖骨が部分的または完全に欠落している。
• 頭頂部にある、泉門が閉じることができなかった柔らかい部分またはより大きな柔らかい領域。
• 骨や関節が未発達です。
• 永久歯には過剰歯も含まれます。
• 生えない永久歯
• 額の膨らみ（膨らみ）。
• ハイパーテロリズム

線維性異形成

線維性異形成は、人体の 1 つまたは複数の骨に骨の薄化や成長または病変を引き起こします。これらの病変は、髄質骨が線維性組織に置き換わることからなる腫瘍様の増殖であり、影響を受けた骨領域の拡大と脆弱化を引き起こします。特に頭蓋骨や顔の骨が侵された場合、その病変は外見的に目に見える変形を引き起こす可能性があります。必ずではありませんが、頭蓋骨が影響を受けることが多く、他の骨も影響を受ける可能性があります。

ランガー・ギディオン症候群

ランガー・ギディオン症候群は、染色体物質の欠失によって引き起こされる非常にまれな遺伝性疾患です。診断は通常、出生時または幼児期に行われます。この症状に関連する特徴としては、軽度から中等度の学習障害、低身長、独特の顔立ち、小さな頭、骨表面から突出する骨の成長を含む骨格の異常などが挙げられます。

マフッチ症候群

マフッチ症候群は、複数の単純性または海綿状軟部組織血管腫に関連する複数の軟骨内腫の発生を特徴とする散発性疾患です。リンパ管腫が発生することもあります。患者は出生時には正常ですが、この症候群は小児期および思春期に現れます。内軟骨腫は四肢に影響を及ぼし、その分布は非対称です。

骨硬化症

骨密度の増加である骨硬化症は、通常、骨密度が著しく増加した白い領域として X 線で検出されます。局所的な骨硬化症は、骨を圧迫する損傷、変形性関節症、骨腫によって引き起こされることがあります。

他の

• 変形タイプの三角フラスコでは、三角フラスコに似た大腿骨遠位部が得られます。ゴーシェ病の結果である可能性があります。
• カシン・ベック病
• メルニック・ネーデル症候群
• 羊の軟骨異形成症

診断

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