ロイス・ディーツ症候群

兆候と症状

ロイス・ディーツ症候群の表現型は、軽度の特徴から重度の全身異常まで、かなりのばらつきを示します。ロイス・ディーツ症候群の主な症状は、動脈蛇行（血管の曲がりくねった経路）、間隔の広い眼球（ハイパーテロリズム）、広い口蓋垂または裂けた口蓋垂、および大動脈基部の動脈瘤です。他の特徴としては、口蓋裂や​​白目が青/灰色に見えることなどが挙げられます。 心臓欠陥と内反足は出生時に発見されることがあります。ロイス・ディーツ症候群とマルファン症候群の症状は重なっており、上行大動脈瘤や大動脈解離のリスク増加、異常に長い手足や指、硬膜拡張症（腹部を覆う硬膜が徐々に伸びて弱くなり、脚の痛みを引き起こす可能性がある）などが含まれます。 ）。過テロリズム（目が広くなっている）、二裂または裂けた口蓋垂、および容易な打撲傷または異常な瘢痕などの皮膚所見により、ロイス・ディーツ症候群とマルファン症候群を区別することができます。影響を受けた人は、食物アレルギー、喘息、花粉症、湿疹や炎症性腸疾患などの炎症性疾患など、免疫系に関連する問題を発症することがよくあります。ロイス・ディーツ症候群の所見には以下が含まれる場合があります。

• 骨格/脊髄奇形: 頭蓋骨癒合症、側弯症、脊椎不安定性および脊椎すべり症、 後弯症
• 胸骨の異常: 胸胸、胸胸
• 指と足の指の拘縮（連結指症）
• 指が長くて関節が緩い
• 目の筋肉の衰弱または欠如（斜視）
• 内反尖足
• 頭蓋骨の早期癒合（ 頭蓋骨癒合症）
• 関節の過剰可動性
• 動脈管開存症（大動脈と肺循環との接続）および心房中隔欠損症（心室間の接続）を含む先天性心臓の問題
• 透明感のある肌とベルベットのような柔らかな質感
• 脳と脊髄の間の異常な接続 (アーノルド・キアリ奇形)
• 大動脈二尖弁
• 交差した肺動脈

原因

種類

ロイス・ディーツ症候群の遺伝的原因はいくつか特定されています。 TGF-β シグナル伝達経路のリガンドである TGFB3 の新規変異が、マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群の症状と部分的に重なる症候群を持つ患者で同定されました。

診断

診断には身体的特徴の考慮と遺伝子検査が含まれます。分裂した口蓋垂の存在は、心臓欠陥の重症度と同様に、マルファン症候群とは区別される特徴です。 ロイス・ディーツ症候群の患者は心臓への関与が大きく、ロイス・ディーツ患者では早期破裂のリスクが高いため、拡張した大動脈に対して早期に治療を受けることが推奨されます。人によって経験する症状の組み合わせが異なり、この症候群は 2005 年に特定されたため、臨床ガイドラインが 2014 年から 2015 年に発行されたにもかかわらず、多くの医師はその存在を知らない可能性があります。博士。ハロルド・ディーツ博士バート・ロイスとDr. Kenneth Zahka はこの病気の専門家とみなされています。

処理

既知の治療法がないため、ロイス・ディーツ症候群は生涯続く病気です。大動脈瘤破裂による死亡のリスクが高いため、患者を注意深く観察して動脈瘤の形成を監視する必要があり、動脈瘤の形成はインターベンショナル放射線医学または血管手術で修正できます。実験用マウスを使ったこれまでの研究では、TGF-β活性を遮断すると思われるアンジオテンシン II 受容体拮抗薬ロサルタンが、マルファン症候群における大動脈瘤の形成を遅らせたり止めたりできることが示されている。マルファン症候群患者の動脈瘤を予防するためのロサルタンの使用を研究するために、国立衛生研究所の後援による大規模な臨床試験が現在進行中です。マルファン症候群とロイス・ディーツ症候群はどちらも、血管壁における TGF-β シグナル伝達の増加に関連しています。したがって、ロサルタンはロイス・ディーツ症候群の治療にも有望です。ロサルタンが大動脈の成長を止められない患者では、イルベサルタンが効果的であることが示されており、現在研究が行われており、この症状を持つ一部の患者に対して処方されています。心拍数の上昇がある場合、大動脈組織へのさらなる圧力を防ぐために心拍数を下げるためにアテノロールが処方されることがあります。患者にはまた、激しい身体活動、特に重量挙げや接触スポーツに従事しないようアドバイスされます。

疫学

ロイス・ディーツ症候群の発生率は不明です。ただし、タイプ 1 とタイプ 2 が最も一般的であるようです。