アイカルディ症候群

兆候と症状

アイカルディ症候群は、生後 5 か月未満の小児で最もよく診断されます。かなりの数の女児は正常な出産で生まれ、乳児けいれんを経験し始める生後約 3 か月までは正常に発育しているようです。この年齢での乳児けいれんの発症は、正常な脳の発達段階である脳の最後の神経シナプスの閉鎖が原因です。 アイカルディ症候群に関連して、多くの腫瘍が報告されています：脈絡膜叢乳頭腫（最も一般的）、 髄芽腫、胃の過形成ポリープ、直腸ポリープ、軟口蓋の良性奇形腫、 肝芽腫、副咽頭胎児細胞癌、胃の血管肉腫手足と頭皮 – 脂肪腫。

遺伝学

報告されているアイカルディ症候群の症例のほとんどすべてが女児に発生しています。アイカルディ症候群と特定された数人の少年は、XXY性染色体補体を含む47本の染色体を持っていることが示されており、この状態はクラインフェルター症候群と呼ばれます。アイカルディ症候群のすべての症例は、新たな突然変異によって生じると考えられています。アイカルディ症候群の患者で、この症候群の原因となる X 連鎖遺伝子を次世代に伝えた人はいないことが知られています。

診断

アイカルディ症候群は通常、次の 3 つの特徴によって特徴付けられます。ただし、「古典的な」特徴が欠如しても、他の裏付けとなる特徴が存在する場合には、アイカルディ症候群の診断が除外されるわけではありません。

1. 脳内の脳梁の部分的または完全な欠如（脳梁の無形成）。
2. 網膜「ラクナ」と呼ばれる目の異常は、この状態に非常に特有です。視神経欠損腫;そして
3. 小児期に発症する発作は「乳児けいれん」と呼ばれます。

小頭症、多小脳回、孔脳嚢胞、水頭症による脳室拡大などの他のタイプの脳欠陥もアイカルディ症候群ではよく見られます。

処理

アイカルディ症候群の治療には、主に発作の治療と発達遅延に対する早期/継続介入プログラムが含まれます。アイカルディ症候群で時々発生する他の併存疾患や合併症には、孔脳嚢胞や水頭症、胃腸の問題などがあります。孔脳嚢胞および/または水頭症の治療には、多くの場合、嚢胞のシャントまたは内視鏡的開窓術が必要ですが、治療を必要としないものもあります。胃腸の問題を治療するために、栄養チューブの留置、噴門形成術、ヘルニアやその他の胃腸の構造上の問題を修正する手術が行われることがあります。

予報

症状の重症度に応じて、予後はケースごとに大きく異なります。しかし、これまでに報告されているアイカルディ症候群の患者のほぼ全員が重大な発達遅延を経験しており、通常は軽度から中等度、または重度の知的障害をもたらします。アイカルディ症候群と報告されている人の年齢層は、誕生から40代半ばまでの範囲に及びます。この症候群には治療法がありません。

疫学

アイカルディ症候群の世界的な有病率は数千人と推定されており、米国では約900人の症例が報告されています。

話

この症状は、1965 年にフランスの小児神経科医でてんかん専門医のジャン・アイカルディによって初めて別の症候群として認識されました。