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特徴 レフサム病患者は、神経損傷、小脳変性、末梢神経障害を示します。この病気は最も一般的には小児期/青年期に始…
プレゼンテーション 乳児レフサム病は、ペルオキシソーム生成障害のゼルウィガースペクトル (PBD-ZSD) に…