プレゼンテーション
乳児レフサム病は、ペルオキシソーム生成障害のゼルウィガースペクトル (PBD-ZSD) に属する 3 つのペルオキシソーム生成障害のうちの 1 つです。他の 2 つの障害は、ゼルウィガー症候群(ZS) と新生児副腎白質ジストロフィー(NALD) です。疾患の分子基盤は似ていますが、乳児レフサム病はゼルウィガー症候群ほど重症ではありません。乳児レフサム病は脳の発達障害です。さらに、患者は、髄鞘形成不全（髄鞘形成不全）として知られる、中枢神経系（CNS）ミエリン（特に大脳ミエリン）の減少を示す場合があります。ミエリンはCNSの正常な機能にとって重要です。患者はまた、発達後の感覚ニューロン変性を示し、進行性の聴力と視力の喪失を引き起こす可能性があります。乳児レフサム病は、他の多くの臓器系の機能にも影響を与える可能性があります。患者は、頭蓋顔面の異常、 肝腫大（肝臓の肥大）、および進行性の副腎機能障害を示すことがあります。新生児は重度の筋緊張低下（筋緊張の低下）を示し、摂食能力が低下している場合があります。一部の患者では進行性白質ジストロフィーが観察されており、発症年齢はさまざまです。
分子基盤
乳児レフサム病は、ペルオキシソームの正常な組み立てに必要なタンパク質であるペルオキシシンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。最も一般的には、患者はPEX1 、 PEX3 、 PEX6 、 PEX12およびPEX26遺伝子に変異を持っています。ほとんどすべての場合、患者はこれらのPEX 遺伝子のいずれかの母親および父親のコピーの活性を不活化するか、またはその活性を大幅に低下させる変異を持っています。ペルオキシソームの機能が損なわれると、通常はペルオキシソームで分解される超長鎖脂肪酸 (VLCFA) と分枝鎖脂肪酸 (BCFA) が個人の組織や細胞に蓄積する可能性があります。これらの脂質の蓄積は、以下で説明するように、複数の臓器系の正常な機能に影響を与える可能性があります。さらに、これらの人々は、脳、肺、心臓の機能にとって特に重要なプラズマローゲン、エーテルリン脂質が欠乏している可能性があります。
診断
PEX 遺伝子を使用した遺伝子検査に加えて、生化学検査もリフサム病やその他の小児ペルオキシソーム障害の診断に非常に効果的であることが証明されています。通常、IRD 患者の血漿中の超長鎖脂肪酸のレベルは上昇しています。主に患者から得られた培養皮膚線維芽細胞は、超長鎖脂肪酸の増加、超長鎖脂肪酸のベータ酸化の障害、フィタン酸のアルファ酸化の障害、プリスタン酸のアルファ酸化の障害、およびプラズマローゲン生合成の障害を示します。
治療・予後
現在のところ、小児レフサム病症候群の治療法はなく、標準治療法もありません。 肺炎や息切れなどの合併症を避けるために、感染症から身を守る必要があります。他の治療法は対症療法であり、対症療法です。患者の寿命はさまざまで、成人期から老年期まで生存する人もいます。
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