デュボウィッツ症候群

プレゼンテーション

小頭症は、脳の発育が不適切なために頭の周囲が正常より小さくなる特性です。遺伝的疾患、感染症、放射線、妊娠中の薬物乱用、またはアルコール乱用によって引き起こされます。大脳皮質の成長の欠陥は、小頭症に関連する多くの特徴を引き起こします。現在、小頭症を矯正する既知の方法はありません。ただし、言語療法や作業療法、発作や多動を制御する薬物療法など、副作用の一部を軽減するのに役立つさまざまな対症療法があります。小頭症の予後は多岐にわたります。一部の患者は軽度から重度の精神遅滞を経験し、定期的に年齢に応じたマイルストーンを達成する場合があります。重度の精神遅滞や神経筋系の副作用を経験する人もいます。

遺伝学

デュボウィッツ症候群の病態は不明ですが、遺伝性の常染色体劣性疾患です。デュボウィッツ症候群の人の両親には血縁関係がある場合があり、一卵性双生児、兄弟、いとこにデュボウィッツ症候群が発生したケースもいくつかあります。症例ごとに症状、特に知能に大きなばらつきがあります。デュボウィッツ症候群は遺伝性であるという多くの証拠がありますが、症状は胎児性アルコール症候群に似ています。遺伝的に影響を受けやすい人々にデュボウィッツ症候群が現れるかどうかにアルコールが影響を与えるかどうかを判断するには、さらなる研究が必要です。染色体の崩壊が起こることが知られています。

成長ホルモン

デュボウィッツ症候群は成長ホルモンの欠乏と関連しています。デュボウィッツ症候群の人は成長が遅く、下垂体前葉から成長ホルモンが分泌されます。下垂体前葉の主な機能は、発育中に体のサイズを大きくすることです。他の機能には、免疫系の調節、カルシウム保持の増加、筋肉量の増加、糖新生の刺激などが含まれます。成長ホルモン欠乏症は、遺伝子変異、発達中の視床下部または下垂体の奇形、または下垂体の損傷によって引き起こされる可能性があります。デュボウィッツ症候群の場合、その原因はおそらく、潜在的な突然変異または発達中の脳構造の障害です。成長ホルモン欠乏症は、デュボウィッツ患者に見られる症状である IgG 抗体レベルの低下とも相関しています。

スミス・レムリ・オピッツ症候群との関係

研究者は、デュボウィッツ症候群とスミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）の遺伝的類似性を研究しています。 SLOS とデュボウィッツ症候群の患者は多くの同じ異常を共有しており、2 つの障害には関連性があると仮説が立てられています。 SLOS 症候群の 2 つの特徴は、低コレステロールと高 7-デヒドロコレステロールです。コレステロールは、細胞膜構造の維持、胚形成、ステロイドや性ホルモンの合成など、いくつかの体の機能に不可欠です。コレステロールの合成または輸送の障害は、SLOS とデュボウィッツ症候群の両方の症状のほとんどの原因である可能性があります。コレステロール値の変化が確認されたデュボウィッツ症候群患者はほとんどいませんが、研究者は、デュボウィッツ症候群がSLOSと同様に、コレステロール生合成経路の欠陥に関連しているかどうかを調査しています。デュボウィッツ症候群の病態は、その希少性と広範囲にわたる関連症状のため、まだ不明です。いくつかの研究は、その正確な原因と表現を見つけるために、症状のさまざまな側面に焦点を当てています。ある研究では、患者の口腔の特徴を調べました。別の研究者では、脳梁形成不全、下垂体前葉の未発達、異所性（間違った位置にある）下垂体後腺を伴う脳幹などの脳の異常が発見された。

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