シヌクレイノパチー

特徴

シヌクレイノパチーは、 パーキンソニズム、認知障害、睡眠障害、幻覚という共通の特徴を持っています。シヌクレイノパチーは、おそらくシヌクレインとタウタンパク質間の相互作用により、タウオパチーと重複することがあります。レム睡眠行動障害 (RBD) は、RBD 患者が急速眼球運動 (REM) 睡眠中に正常である筋肉の麻痺 (無力症) を失い、夢が演技したり、その他の異常な動きや発声をするパラソムニアです。異常な睡眠パターンは、他の症状の数十年前に発生する可能性があり、多くの場合、シヌクレイノパチーの初期兆候として発生します。剖検では、ポリソムノグラフィーで RBD と確認された人の 94 ～ 98% にシヌクレイノパチー (最も一般的には DLB または PD) が見つかります。特定のシヌクレイノパチーの他の症状は、通常、RBD 診断から 15 年以内に現れますが、RBD 診断後 50 年以内に現れることもあります。 α-シヌクレインの沈着は、心筋や血管に影響を与える可能性があります。シヌクレイノパチーのほとんどすべての人々は心血管機能不全を抱えていますが、ほとんどは無症状です。咀嚼から排便まで、α-シヌクレインの沈着は胃腸機能のあらゆるレベルに影響を与えます。症状には、胃内容排出の遅延などの上部胃腸機能不全、または便秘や便通過時間の延長などの下部胃腸機能不全が含まれます。尿閉、夜間に排尿のために起きる、頻尿および尿意切迫感、過活動膀胱または低活動膀胱は、シヌクレイン病患者によく見られます。性機能障害は通常、シヌクレイノパチーの初期に発生し、勃起不全やオーガズムまたは射精に達する困難が含まれる場合があります。

鑑別診断

パーキンソン病の人は、DLBの人よりも幻視に囚われにくい傾向があります。 DLB では安静時振戦の発生が PD よりも低く、パーキンソニズムの兆候は DLB でより対称的です。 MSAでは、自律神経機能障害がより早期に発生し、より重度であり、不調和な動きを伴いますが、幻視や認知の変動はDLBよりも発生頻度が低くなります。泌尿器の問題はMSAの初期症状の1つであり、多くの場合重篤です。