スライ症候群

兆候と症状

スライ症候群の症状は、ハーラー症候群 (MPS I) の症状と似ています。症状には次のようなものがあります。

• 頭、首、顔に：粗い（ハーラー様の）顔貌と大頭症、前頭隆起、矢状ラムドイド縫合の早期閉鎖、J 字形トルコ鞍。
• 目の場合：角膜混濁と虹彩欠損症
• 鼻の中：前傾した鼻孔と陥没した鼻梁
• 口と顎の領域: 顕著な歯槽突起と口蓋裂
• 胸部：通常は胸郭または外胸部とオール状の肋骨。突出する腹部および鼠径ヘルニアまたは臍ヘルニアもある
• 四肢では、タリペ、腸骨の未発達、大腿骨頭の無菌性壊死、長骨の息切れなどがあります。
• 脊椎： 後弯症または側弯症、および胸椎と腰椎の鉤状変形
• 骨内: 多発性骨形成不全

さらに、肺感染症が再発します。 肝腫大は消化器系で発生します。 脾腫は造血系で発生します。顆粒球内の顆粒状封入体を伴うβ-グルクロニダーゼ欠損による先天性ムコ多糖代謝障害は、生化学系および代謝系で発生します。成長と運動能力が損なわれ、精神遅滞も発生します。

遺伝学

スライ症候群の原因となる欠陥遺伝子は、染色体 7 にあります。

処理

ベストロニダーゼ アルファ-vjbk (メプセヴィー) は、米国食品医薬品局によって小児および成人の治療用として承認された唯一の薬剤です。

有病率

MPS VII 型は、出生 250,000 人に 1 人未満で発生します。