チェナーニ・レンツ合指症

特徴

それは、スプーン手（古典的なタイプ）、またはより一般的には乏指指の手のほぼ対称的な存在によって特徴付けられます。この症候群を持つ人は次の症状を示します：手根骨、中手骨、および指の癒合症、手根骨の組織の乱れ、指の線の数値の減少、および足の指の合指症。さらに、橈尺骨癒合症、短鎖短縮症、橈骨頭脱臼、中足骨癒合症、および光線の数値減少などの他の症状が発生する可能性があります。

原因と遺伝

セナニ・レンツ合指症は常染色体劣性遺伝します。つまり、この障害の原因となる欠陥遺伝子は常染色体上に位置しており、この障害を持って生まれるには欠陥遺伝子のコピーが 2 つ (それぞれの親から 1 つずつ受け継がれる) 必要となります。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は、両方とも欠損遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、通常は疾患の兆候や症状を経験しません。疾患に関連する遺伝子座が 15q13-q14 にあるという理論の検証では、FMN1 と GREM1 が候補から除外されました。 LRP4にリンクされています。

同名者

この症候群は、トルコ人（アシム・セナニ）とドイツ人（ウィドゥキント・レンツ）の医学遺伝学者にちなんで名付けられました。