症状
マロートー・ラミー症候群の子供は通常、知的発達は正常ですが、ハーラー症候群の身体症状の多くを共有します。 マロートー・ラミー症候群は、酵素 N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼの欠損によって引き起こされ、重篤な症状の範囲はさまざまです。神経合併症には、角膜の混濁、しびれ、硬膜（脳と脊髄を取り囲んで保護する膜）の肥厚、神経や神経根の圧迫または外傷による痛みなどが含まれます。兆候は罹患児の人生の早い段階で明らかになり、多くの場合、最初の症状の 1 つは、歩く年齢が大幅に増加することです。 10歳までに、子供は体幹が短くなり、中腰の姿勢になり、関節の動きが制限されます。より重篤なケースでは、子供は腹部が突き出たり、背骨が前に曲がったりすることもあります。骨格の変化（特に骨盤領域）は進行性であり、動きが制限されます。多くの子供たちは臍ヘルニアや鼠径ヘルニアを患っています。ほとんどすべての子供が何らかの形の心臓病を患っており、通常は弁機能不全を伴います。酵素補充療法であるガルスルファーゼ（ナグラザイム）がマロートー・ラミー症候群の患者で試験され、成長と関節の動きを改善することに成功しました。次に、不足している酵素を股関節に注射することで可動域と痛みが改善するかどうかを確認する実験が行われました。ナグラザイムは年間 365,000 ドルで、世界で最も高価な薬物の 1 つです。
処理
酵素補充療法：ナグラザイム
- ラリー・シュワルツ。 「世界で最も高価な医薬品 9 つ – 大手製薬会社提供」。オルターネット。