兆候と症状
リドル症候群の子供は無症状であることが多いです。この症候群の最初の徴候は、多くの場合、定期的な身体検査中の高血圧の偶然の所見です。この症候群はまれであるため、小児の高血圧が血圧を下げる薬に反応しない場合にのみ、担当医師が考慮する必要があります。成人では、脱力感、疲労感、動悸、 筋力低下（息切れ、便秘/腹部膨満、または運動不耐症）などの低血中カリウムの非特異的症状が現れることがあります。さらに、高血圧が長期間続くと症状が現れることがあります。
原因
この症候群は、16p13-p12 遺伝子座の遺伝子変異による上皮ナトリウム チャネル (ENaC) の調節不全によって引き起こされます。これらの管は、腎臓、肺、汗腺にある上皮細胞の表面にあります。 ENaC チャネルはナトリウムを細胞内に輸送します。この突然変異によりチャネル内のドメインが変化し、ユビキチン – プロテアソーム システムによって正しく分解されなくなります。具体的には、タンパク質内の PY モチーフが欠失または変更され、E3 リガーゼ (Nedd4) がチャネルを認識しなくなります。この分解能力の喪失により、集合管内に慢性的に多量の管が存在することになります。アルドステロンは通常、これらのチャネルの形成と挿入に関与しているため、これにより高アルドステロン様の状態が生じます。ナトリウム再吸収の増加は、細胞外体積の増加による水分再吸収の増加と高血圧を引き起こします。
診断
持続性高血圧の子供の評価には、通常、血中電解質およびアルドステロンレベルの分析やその他の検査が含まれます。リドル病では、通常、血清ナトリウムが増加し、血清カリウムが減少し、血清重炭酸塩が増加します。これらの所見は、小児高血圧のもう一つのまれな原因である高アルドステロン症でも見られます。原発性アルドステロン症（コン症候群としても知られる）は、アルドステロンを分泌する副腎腫瘍（ 腺腫）または副腎過形成が原因です。高アルドステロン症ではアルドステロンレベルが高くなりますが、 リドル症候群ではアルドステロンレベルが低いか正常です。突然変異 (欠失、挿入、ミスセンス突然変異) を検出し、診断を得るために、ENaC 配列の遺伝的研究が要求される場合があります。
処理
治療には、低ナトリウム（減塩）食と、ナトリウムチャネルを直接ブロックするカリウム保持性利尿薬が含まれます。この目的に効果的なカリウム保持性利尿薬には、アミロライドやトリアムテレンなどがあります。スピロノラクトンはアルドステロンを調節することによって作用するため効果がありませんが、リドル症候群はこの調節に反応しません。アミロライドは妊娠中に安全な唯一の治療選択肢です。通常、薬物治療により高血圧と低カリウム血症の両方が改善されるため、これらの患者はカリウム補充療法を必要としない場合があります。リドル症候群は腎移植後完全に消失します。
話
彼女は博士にちなんで名付けられました。ヴァンダービルト大学の内分泌学者であるグラント・リドル（1921～1989）は、1963年にそれを説明しました。リドル博士は、カリウム、レニン、アルドステロンのレベルが低いという症状を伴う、遺伝性の常染色体優性高血圧症を持つ人々の家族にこの症候群があると説明しました。