仕事症候群

プレゼンテーション

再発性の「風邪」ブドウ球菌感染症、異常な湿疹様発疹、気腫（空気、膿、または瘢痕組織で満たされている可能性のある風船状の病変）を引き起こす重度の肺感染症、および非常に高レベルの血清抗体 IgE を特徴とします。 。遺伝には常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝があります。常染色体優性STAT3高IgE 症候群の患者の多くは、特徴的な顔面および歯の異常を有し、乳歯を失わず、同時に2セットの歯を持っています。

病態生理学

Tリンパ球によるインターフェロンガンマの産生低下による好中球走化性の異常がこの病気の原因と考えられています。常染色体優性遺伝と劣性遺伝の両方が説明されています。 常染色体優性遺伝:

• STAT3 は、特徴的な顔面、歯、骨格の異常を伴う HIES として現れることがあり、これはジョブ症候群と呼ばれています。症状を思い出させるために使用される一般的な記憶術は「運命」です: 肉眼的またはレオニン的な顔貌、寒冷ブドウ球菌性膿瘍、乳歯の残存、IgE の上昇、および皮膚科学的問題 [湿疹]。サイトカインプロファイルがSTAT3シグナル伝達経路の変化を示した後、この疾患はSTAT3遺伝子の変異に関連していることが判明した。

常染色体劣性遺伝:

• DOCK8 – DOCK8 免疫不全症候群 (DIDS) は、主に HEIS などの免疫効果を示します。湿疹が目立ち、食物アレルギーや環境アレルギーが一般的で、喘息やアナフィラキシーもさまざまに報告されています。
• 先天性グリコシル化障害であるPGM3 は、神経認知障害および髄鞘形成不全を伴う HIES として現れることがあります。 PGM3欠損症を参照してください。
• SPINK5 は、膣痘瘡（竹毛）などの皮膚および毛髪への影響を伴う HIES として発生する可能性があります。 ネザートン症候群(NTS) を参照してください。
• TYK2 はHIES として発生することもありますが、多くの場合は免疫不全によってのみ発生します。

診断

IgE の上昇は HIES の特徴です。 IgE レベルが 2,000 IU/mL を超えると、診断とみなされることがよくあります。ただし、生後 6 か月未満の患者では、非常に低い、または検出不可能な IgE レベルが存在する可能性があります。 好酸球増加症も一般的な所見であり、患者の 90% 以上が正常平均より 2 標準偏差を超える好酸球上昇を示します。遺伝子検査は、 STAT3 (ジョブ症候群)、 DOCK8 (DOCK8 免疫不全症または DIDS) 、 PGM3 (PGM3 欠損症)、 SPINK5 (ネザートン症候群 – NTS) およびTYK2 遺伝子欠損に対して利用できます。

種類

HIES は、再発性ブドウ球菌およびカンジダ感染症、肺炎、皮膚の湿疹を伴い、人生の早い段階で発症することがよくあります。

• STAT3 欠損によって引き起こされる常染色体優性高 IgE 症候群はジョブ症候群と呼ばれ、特徴的な顔面、歯、骨格の異常を伴います。 STAT3-HIES の患者は、乳歯の分離が遅れているか、失敗している可能性があります。特徴的な顔の特徴は通常 16 歳までに確立されます。これらには、顔の非対称、突出した額、深く窪んだ目、広い鼻梁、幅広で肉厚な鼻先、および軽度の予後が含まれます。さらに、顔の皮膚は毛穴が隆起して荒れています。最後に、STAT3 HIES 患者の中には側弯症があり、骨が折れやすい人もいます。
• 常染色体劣性

処理

高IgE症候群の患者のほとんどは、ブドウ球菌感染を防ぐために長期の抗生物質療法で治療されます。高IgE症候群の患者にとっては、適切なスキンケアも重要です。高用量のガンマグロブリン静注は、HIES およびアトピー性皮膚炎患者の重度の湿疹の治療にも提案されています。

話

HIES は 1966 年に Davis らによって初めて説明されました。赤毛、慢性皮膚炎、再発性ブドウ球菌性膿瘍と肺炎を患う 2 人の少女について報告されました。彼らはこの病気を、サタンによって体をただれ物で覆われた聖書の登場人物ヨブにちなんで名付けました。 1972 年に、Buckley ら。 2人の少年には同様の症状があり、粗大な顔貌、好酸球増加症、血清IgEレベルの上昇が見られた。これら 2 つの症候群は同じであると考えられており、HIES の広いカテゴリーに分類されます。