その他の嚢胞性腎疾患
嚢胞性腎疾患とは、腎臓における嚢胞の形成に関連するさまざまな状態を指します。嚢胞性腎疾患の最も一般的なサブグループは多発性嚢胞腎 (PKD) です。多発性嚢胞腎は遺伝子異常であり、PKD には常染色体劣性多発性嚢胞腎 (ARPKD) と常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) の 2 つのサブグループがあります。嚢胞性腎疾患の原因は遺伝的または発生的である可能性があり、全身疾患に関連する嚢胞は後天性または悪性である可能性があります。後天性嚢胞腎の例には、単純性嚢胞、後天性腎疾患、髄様海綿状腎臓（MSK）などがあります。他のタイプの遺伝性嚢胞腎には、若年性腎炎（JNPHP）、髄様嚢胞腎（MCKD）、糸球体嚢胞腎（GCKD）などがあります。
多発性嚢胞腎
PKD は腎臓内で多数の嚢胞を成長させ、嚢胞は液体で満たされ、過剰に成長すると腎臓の損傷につながります。 PKD1 および PKD2 遺伝子の変異は、常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) の原因となります。これらの遺伝子は多嚢胞性タンパク質をコードしており、これらの遺伝子の変異は遺伝し、常染色体劣性または優性の嚢胞性腎疾患の原因となります。米国では 50 万人以上が PKD に罹患しており、 腎不全の主な原因の 4 番目となっています。 PKD はすべての人種と性別に平等に影響を及ぼします。 PKD 患者は、肝臓、膵臓、睡眠、卵巣、結腸などの他の臓器で嚢胞を発症する可能性があります。通常、これらの臓器の嚢胞は問題を引き起こしません。患者の半数には症状がありませんが、 血尿、背中や腹痛、高血圧が発生する場合があります。この病気は通常 30 歳未満で発症しますが、45% が 60 歳までに発症します。
原因
嚢胞の形成の好ましい部位は尿細管部分であり、嚢胞が数ミリメートル成長した後、尿細管上皮の過剰な増殖または過剰な体液分泌によって親尿細管から剥離します。
診断
診断方法には超音波検査、CTスキャン、MRIスキャンなどがあります。最も安価で非侵襲的で最も信頼性の高い診断方法は超音波です。超音波は最良の診断方法ですが、腎臓内の小さな嚢胞は検出できない場合があります。 CT および MRI スキャンは、超音波では確認できない小さな嚢胞を検出できますが、通常の CT および MRI スキャンは、リスクの高い人の診断ツールとしてのみ使用されます。 MRI は嚢胞の発生と腎臓の成長を監視するために使用されます。遺伝子検査は、PKD の家族歴を持つ人々に対して実行できます。遺伝子検査は非常に費用がかかり、PKD 患者の 15% が診断されない場合もあります。
出生前スキャン
多くの形態の嚢胞性腎疾患は、出生前に小児で検出される可能性があります。片方の腎臓だけに影響を与える異常は、赤ちゃんが健康に生まれてくるときに問題を引き起こす可能性はほとんどありません。両方の腎臓に異常があると、赤ちゃんの羊水量に影響を及ぼし、ひいては肺の発達に問題を引き起こす可能性があります。閉塞の一部の形態は、初期スキャンで嚢胞性腎疾患と区別することが非常に困難な場合があります。
処理
治療は病気や症状をコントロールし、合併症を避けるために不可欠です。治療法の選択肢には、鎮痛剤（腎臓病を悪化させるためイブプロフェンが期待されます）、低タンパク質および低塩分の食事、利尿薬、尿路感染症を治療するための抗生物質、嚢胞を排出するための手術などが含まれます。事前に嚢胞性腎症に対する腎移植や透析が必要になる場合があります。
予報
1970 年代後半までに、CKD 患者のほぼ 50 ～ 75% が透析または腎臓移植を必要としていました。この病気は遺伝性であるため、患者が腎臓移植を必要とする場合、通常、子供から腎臓は摘出されません。嚢胞と腎臓の容積は、CKD と末期腎疾患の進行の指標となります。 PKD は腎臓がんのリスクを増加させないことに注意してください。ただし、腎臓がんが発症した場合、最も可能性の高い死因は心臓病、脳動脈瘤の破裂、または播種性感染症です。平均寿命に影響を与える可能性があるのは、変異した遺伝子の種類、性別、がんが発生する年齢、高血圧、 タンパク尿、血尿、尿路感染症、ホルモン、妊娠、および危険因子が制御されている場合の嚢胞の大きさです。病気が安定すれば、患者の余命は大幅に延びる可能性があります。