尿道下裂

診断

尿道下裂は通常、新生児室で陰茎の特徴的な外観に基づいて診断されます。排尿口 (「外尿道口」) は通常よりも低く、ほとんどの子供は包皮が部分的にしか発達しておらず、下側の亀頭が正常に覆われていません。異常な「フード状」の包皮がこの状態に注目を集めます。ただし、包皮が部分的に発達しているすべての新生児が尿道下裂を有するわけではなく、「尿道下裂のない索状児」と呼ばれる、フード状の包皮を備えた正常な排尿口を持つ新生児もいます。包皮が無傷の尿道下裂を伴う巨肉腫は、包皮が正常で尿道下裂が隠れている場合に発生します。この状態は、新生児の割礼中、または包皮が引っ込み始める小児期以降に発見されます。正常な外観の包皮とまっすぐな陰茎を備えた新生児が、割礼の開始後に尿道下裂があることが判明した場合、将来の尿道下裂の修復を危険にさらす心配なく割礼を完了できます。割礼後に尿道下裂が検出されることはほとんどありません。

処理

尿道下裂には通常、陰茎の正常な外観と機能を回復することを目的として手術が推奨されます。亀頭組織に囲まれていない排尿口では尿が「飛び散る」可能性が高く、男性は確実に立ち上がってトイレに行くことができないため、座って排尿する可能性があります。陰茎の下向きの湾曲は、成人としての性行為を妨げる可能性があります。手術では、介護者の希望に応じて、尿道を陰茎の端まで延長し、湾曲を矯正し、包皮の異常を割礼または修復によって正常に見えるように修正します（「包皮形成術」）。尿道下裂が第 3 度（陰陰陰嚢）である場合、または脊索や停留精巣などの先天異常を伴う場合、最良の治療法はより複雑な決定になる可能性があります。間性疾患やホルモン欠乏症を検出するには、核型検査と内分泌検査を実行する必要があります。陰茎が小さい場合は、手術前にテストステロンまたはヒト絨毛性性腺刺激ホルモン（hCG）を注射して陰茎を拡大することがあります。重度の尿道下裂の外科的修復には、複数回の処置と粘膜移植が必要になる場合があります。包皮は移植によく使用されるため、修復前に割礼は避けるべきです。重度の尿道下裂を有する少数の患者では、手術により瘢痕化、湾曲、尿道瘻、憩室、狭窄の形成など満足のいく結果が得られません。 瘻孔は、尿道の経路に沿って皮膚を貫通する望ましくない開口部であり、尿漏れや異常な尿流を引き起こす可能性があります。憩室は、尿道内壁の「突起」であり、尿の流れを妨げ、尿道を越えて尿が漏れる可能性があります。狭窄とは、尿の流れを妨げるほど重度に尿道が狭くなることです。近年、最も経験豊富な施設によって、第3度の修復であっても合併症の発生率が減少していることが報告されており（例えば、瘻孔の発生率が5％未満）、現在、尿道下裂のある小児の大多数で外科的修復が行われています。

手術時の年齢

尿道下裂の修復は、完全に成長した健康な乳児であれば、生後 3 か月以降であればいつでも行うことができます。未熟児は通常、生後6か月以上で手術を受けます。これらのガイドラインを使用すると、ほとんどの乳児はその後入院することなく同日手術を受けることができます。手術の結果が修復が行われた年齢によって影響される可能性は低いですが、年長の子供ほどその出来事を覚えている可能性が高くなります。ティーンエイジャーと成人は通常、手術後病院で一晩過ごします。

術前ホルモン

ホルモンは陰茎のサイズを増大させる可能性があり、陰茎が小さい尿道下裂近位部の子供に使用されています。テストステロン注射や局所クリームが陰茎の長さと胴回りを増加させると多くの記事で報告されています。しかし、矯正手術の成功に対するこの治療法の影響について議論した研究はほとんどなく、結果は矛盾しています。したがって、術前のホルモン刺激の役割があるとしても、現時点では明らかではありません。

手術

尿道下裂の修復は全身麻酔下で行われ、必要な全身麻酔の量を減らし、手術後の不快感を最小限に抑えるために、通常は陰茎への神経ブロックまたは尾部ブロックが追加されます。過去 100 年にわたり、尿道を正しい位置まで延長するために多くの技術が使用されてきました。現在最も一般的に行われている手術は、管状切開プレートまたは「TIP」修復として知られており、尿道プレートを下尿道口から亀頭の端まで転がす手術です。この手順はすべての遠位尿道下裂の修復に使用できますが、その後の合併症は症例の 10% 未満で発生すると予想されます。尿道下裂近位部の修復に関してはあまりコンセンサスがありません。 TIP 修復は、陰茎が真っ直ぐであるか、わずかに下向きに湾曲している場合に適用でき、成功率は 85% です。あるいは、包皮を使用して尿路を再建することもでき、55% ～ 75% の成功率が報告されています。大部分の遠位尿道下裂と多くの近位尿道下裂が 1 回の手術で矯正されます。ただし、陰嚢に尿道口があり、陰茎が下方に曲がっている最も重篤な症状の場合は、2 段階の手術で矯正されることがよくあります。最初の操作では、曲率を矯正します。 2 回目の手術で尿路が完成します。

結果

尿道下裂のあるほとんどの小児は合併症を起こすことなく治癒します。これは、尿道下裂遠位部の手術に特に当てはまり、90% 以上の症例で成功しています。発生する可能性のある問題には、フィステルと呼ばれる、尿道口の下にある小さな穴が含まれます。尿道下裂のある子供の陰茎の頭は、出生時に開いており、手術中に尿道の周りで閉じているが、時々再び開くことがあります。これは亀頭裂開と呼ばれます。新しい尿道の開口部に瘢痕ができて肉が狭くなったり、内部の瘢痕が狭くなって部分的に排尿が妨げられたりすることがあります。排尿中に新しい尿道が膨張した場合、小児は憩室と診断されます。ほとんどの合併症は手術後 6 か月以内に発見されますが、場合によっては何年も発生しないこともあります。一般に、小児期の修復後に明らかな問題がなければ、思春期以降に新たな合併症が発生することはまれです。しかし、小児期に適切に修復されなかったいくつかの問題は、陰茎の湾曲の残存や陰茎亀頭の裂開による尿の噴出など、思春期に陰茎が成長するにつれてより顕著になる可能性があります。これらの合併症は通常、さらなる手術によって正常に修正されますが、通常、さらなる修復が試みられる前に組織が十分に治癒するよう、最後の手術から少なくとも 6 か月の遅れが生じます。最新の外科技術を使用すると、尿道下裂を修復すると通常は正常な外観の陰茎が期待できます。割礼と包皮再建の結果は同じなので、介護者は希望するオプションを選択できます。 (図 4a、4b)

アダルト

ほとんどの尿道下裂の修復は小児期に行われますが、成人が手術を受けておらず、尿漏れや外観への不満を理由に手術を希望する場合もあります。手術を希望する成人の中には、小児期に完全には治らなかった合併症を抱えている人もいます。一般に、成人に対する手術は子供の手術に比べて成功率が低くなります。その結果、成人の中には矯正手術を受けることを思いとどまる人もいます。しかし、小児と成人の手術結果を直接比較すると、結果は同じであり、成人でも十分な確率で尿道下裂の矯正または再手術を受けることができることが示されました。

疫学

尿道下裂は世界で最も一般的な先天異常の 1 つであり、男性の生殖器系において 2 番目に多い先天異常と考えられており、250 人に 1 人の割合で発生します。各国のデータベースごとに報告要件が異なるため、このようなレジストリからのデータを使用して、尿道下裂の発生率やその発生の地理的な違いを正確に判断することはできません。