血友病B

兆候と症状

症状には、あざができやすい、尿路からの出血 ( 血尿)、鼻血 (鼻出血)、関節内への出血 ( 関節血症) などがあります。

遺伝学

第 IX 因子遺伝子は X 染色体 (Xq27.1-q27.2) 上に位置します。これは X 連鎖劣性形質であり、男性だけが影響を受ける理由を説明しています。 1990年、ジョージ・ブラウンリーとマーリン・クロスリーは、2組の遺伝子変異が、まれで珍しい形態の血友病B（ 血友病Bライデン）患者のDNAへの2つの重要なタンパク質の結合を妨げることを示した。血友病Bライデンでは、患者は過剰な出血のエピソードを経験する。小児期には出血しますが、思春期以降は出血の問題がほとんどありません。 DNA へのタンパク質の結合が欠如すると、過剰な出血を防ぐ凝固第 IX 因子を生成する遺伝子のスイッチがオフになります。

病態生理学

第 IX 因子が欠乏すると、自然発生的または軽度の外傷に反応して出血する傾向が増加します。第 IX 因子欠乏は凝固カスケードの混乱を引き起こし、それによって外傷の際に自然出血を引き起こす可能性があります。第 IX 因子が活性化されると、第 X 因子が活性化され、フィブリノーゲンからフィブリンへの変換が促進されます。第 IX 因子は、第 VIII 補因子 (特に IXa) を介して最終的に凝固において活性化します。血小板は両方の補因子の結合部位を表し、この複合体（凝固経路内）は最終的に第 X 因子を活性化します。

診断

血友病 B の診断は、次の検査/方法を使用して行うことができます。

• 凝固スクリーニング検査
• 出血値
• 凝固因子検査

鑑別診断

この遺伝性疾患の鑑別診断は次のとおりです: 血友病 A 、 第 XI 因子欠損症、フォン ヴィレブランド病、フィブリノーゲン障害、ベルナール スーリエ症候群

処理

大量の出血が発生した場合は、治療が断続的に行われます。これには、第 IX 因子の静脈内注入および/または輸血が含まれます。 NSAIDS は出血症状を悪化させる可能性があるため、診断後は避けるべきです。いかなる外科手術もトラネキサム酸を併用して行う必要があります。

話

1950 年代と 1960 年代、新しく発見された技術と医学の段階的な進歩により、薬学者は新鮮凍結血漿 (FFP) から第 IX 因子を抽出し、それを血友病 B 患者に投与する方法を発見しました。 1960 年代半ば、科学者たちは FFP から大量の第 IX 因子を抽出する方法を発見しました。 1960 年代後半、製薬学者は血漿から第 IX 因子を分離する方法を発見し、きれいに包装された第 IX 因子濃縮ボトルの製造を可能にしました。第 IX 因子濃縮物の出現により、人々は自宅で治療を受けることが容易になりました。これらの医学の進歩は血友病の治療に大きなプラスの影響を与えましたが、それに伴う多くの合併症もありました。 1980 年代初頭、科学者たちは、開発中の薬剤が肝炎やエイズの原因ウイルスであるHIVなどの血液由来のウイルスを感染させることを発見しました。これらの致死性ウイルスの出現により、科学者はドナーから受け取った血液製剤をスクリーニングするための改良された方法を見つける必要がありました。 1982 年、科学者たちは医学に画期的な進歩をもたらし、第 IX 因子遺伝子のクローンを作成することに成功しました。この新しい開発により、多くのウイルスのリスクが軽減されました。この新しい因子は作成されましたが、1997 年まで血友病 B 患者には利用できませんでした。

会社

2009年、遺伝子マーカーの分析により、血友病Bはイギリス、ドイツ、ロシア、スペインの多くのヨーロッパ王室が罹患している血液疾患、いわゆる「王室病」であることが明らかになった。