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種類 入力。 (エネーム) 酵素（遺伝子）欠損 発生率（出生数） 低血糖症？ 肝腫瘍？ 上唇 – …
兆候と症状 最も軽度の肝性脳症は臨床的に認識するのが困難ですが、神経心理学的検査によって検出できます。それは、…
原因 すべてのチロシン血症障害は、異化フェニルアラニンおよびチロシン経路におけるさまざまな遺伝子の機能不全に起…
種類 魚鱗癬には多くの種類があり、正確な診断が難しい場合があります。魚鱗癬の種類は、その外観と遺伝的原因によっ…
表現 ずんぐりした親指は、医学的には短指症D 型 (BDD)、別名短指症として分類されます。 1924 年に …
分類 OI には少なくとも 9 つの異なるタイプがあります。 I型が最も一般的です。症状は人によって異なります…
兆候と症状 通常、骨折の病歴は明らかです。患者は骨折部位の持続的な痛みを訴え、骨折部の異常な動きやカチッという…
種類 電気信号の経路に従って、伝導が遮断される可能性のある場所は、さまざまな種類の心臓閉塞を引き起こします。 …
種類 短指症にはさまざまなタイプがあります。 タイプ OIM 遺伝子 軌跡 別名/説明 タイプA1、BDA1 …
兆候と症状 症状は症候群の種類によって、また患者によって異なりますが、次のようなものがあります。 非常に薄い青…
