Medipedia
—
by
原因 すべてのチロシン血症障害は、異化フェニルアラニンおよびチロシン経路におけるさまざまな遺伝子の機能不全に起…
プレゼンテーション この症候群は、重度の小顎症、口唇裂および/または口蓋裂、四肢の軸後要素の低形成または形成不…
兆候と症状 不釣り合いな小人症 近位肢の短縮（根茎短縮と呼ばれます） 短い指と足の指と三叉の腕 大きな頭と目立…
特徴 器官系 麻酔のリスク ヌーナン症候群の患者がその後悪性高熱症 (MH) を患ったという報告はほとんどあり…
特徴 リ・フラウメニ症候群は、がんの早期発症、さまざまながん、および生涯にわたる複数のがんの発症を特徴としてい…
症状と兆候 一部の特定の症状は白質ジストロフィーの種類によって異なりますが、病気の原因は一般に同じ影響を与える…
