ウォーカー・ヴァールブルク症候群

特徴

出生時の臨床症状は、全身性筋緊張低下、 筋力低下、精神遅滞を伴う発達遅延、および時折の発作です。先天性筋ジストロフィーは、α-ジストグリカンの低グリコシル化を特徴とします。この病気を持って生まれた人は、目や脳にも重度の欠陥を持っています。 WWS の子供たちの半数は、頭蓋骨の隙間が塞がれていない脳瘤を持って生まれます。発達中に神経管が閉じないため、脳の髄膜はこの隙間から突き出ます。 WWS には異常に小さい目と、目の奥の光を感知する領域の発育不全によって引き起こされる網膜の異常が含まれるため、乳児の小脳の奇形はこの病気の兆候であることがよくあります。

原因と遺伝

いくつかの遺伝子がウォーカー・ワールブルク症候群の病因に関与していると考えられていますが、その他の遺伝子は不明のままです。タンパク質O-マンノシルトランスフェラーゼPOMT1およびPOMT2遺伝子には複数の変異が見つかり、フクチンおよびフクチン関連タンパク質遺伝子にはそれぞれ1つの変異が見つかりました。この症状に関連しているもう 1 つの遺伝子は、β-1,3-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ 2 (B3GALNT2) です。

診断

臨床検査では通常、クレアチンキナーゼの上昇、筋障害性/ジストロフィー性筋病理、およびα-ジストグリカンの変化が示されます。既知の突然変異を持つ家系では出生前診断が可能です。出生前超音波検査は、不明な分子欠陥を持つ家族に役立ちます。

予報

特別な治療法はありません。管理者はサポートと予防のみを行います。この病気と診断された人は、多くの場合、生後数か月以内に死亡します。この病気を持つほとんどすべての子供は 3 歳までに死亡します。

同名者

WWS は、デンマークの眼科医であるアーサー アール ウォーカーとメッテ ヴァールバーグ (1926 ～ 2015 年) にちなんで命名されました。別名には、ケムケ症候群やパゴン症候群などがあります。フアン・M・チェムケとロバータ・A・パゴンにちなんで命名されました。