兆候と症状
筋ジストロフィーの兆候と症状は次のとおりです。
原因
これらの障害は一般に遺伝し、異なる筋ジストロフィーは異なる遺伝パターンに従います。筋ジストロフィーは、X 連鎖性、劣性または優性疾患として個人に遺伝する可能性があります。さらに、自然発生的な突然変異、つまり DNA 複製のエラーや自然発生的な損傷の可能性もあります。自然発生的な損傷は DNA への自然な損傷によって起こり、脱プリンと脱アミノ化が最も一般的です。ジストロフィンタンパク質は筋線維膜に存在します。螺旋状の性質により、バネやショックアブソーバーのように機能します。ジストロフィンは、細胞骨格のアクチンと、筋鞘（細胞外）として知られる筋細胞の原形質膜のジストグリカンを接続します。機械的安定化に加えて、ジストロフィンはカルシウムレベルも調節します。タンパク質とミスセンス変異およびその隣接変異との相互作用に関する最近の研究では、タンパク質の結合に関与する中心ハブタンパク質と、カルシウムに関連する分子機能を持つ柔軟なサブネットワークに高度な剛性が関連付けられていることが明らかになりました。
診断
筋ジストロフィーの診断は、筋生検、クレアチンホスホキナーゼ（CpK3）の上昇、筋電図検査、および遺伝子検査の結果に基づいて行われます。身体検査と患者の病歴は、医師が筋ジストロフィーの種類を判断するのに役立ちます。特定の筋肉群は、さまざまな種類の筋ジストロフィーの影響を受けます。実行される可能性のあるその他の検査には、胸部 X 線、心エコー図、CT スキャン、磁気共鳴画像法などがあります。これらの検査では、磁場を使用して画像を生成し、その詳細レベルが筋ジストロフィーの診断に役立ちます。生活の質は、特定のアンケートを使用して測定できます。
分類
| 障害の名前 | オミム | 遺伝子 | 説明 |
|---|---|---|---|
| ベッカー型筋ジストロフィー | 300376 | DMD | ベッカー型筋ジストロフィー (BMD) は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの重症度の低い変種であり、短縮型ではあるが部分的に機能するジストロフィンの生成によって引き起こされます。通常、老年期まで存続し、男児のみが罹患します（極めてまれな例外を除きます）。 |
| 先天性筋ジストロフィー | いくつかの | いくつかの | 発症年齢は出生時で、症状には全身の筋力低下や関節変形の可能性が含まれ、病気の進行は遅く、寿命は短くなります。先天性筋ジストロフィーには、さまざまな症状を伴ういくつかの疾患が含まれます。筋肉変性は軽度の場合もあれば重度の場合もあります。問題は骨格筋に限定される場合もあれば、筋肉の変性が脳や他の器官系に影響を与える場合もあります。先天性筋ジストロフィーのいくつかの形態は、ジストロフィン-糖タンパク質複合体、および筋細胞とその周囲の細胞構造の間の接続に何らかの関連があると考えられているタンパク質の欠陥によって引き起こされます。先天性筋ジストロフィーの一部の形態では、 滑脳症や水頭症などの重度の脳奇形が見られます。 |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 310200 | DMD | デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、最も一般的な小児期の筋ジストロフィーです。通常、これは男児にのみ影響し（非常にまれな例外を除きます）、子供が歩き始めると臨床的に明らかになります。 10 歳までに歩行に装具が必要になる場合があり、12 歳までにほとんどの患者は歩くことができなくなります。平均余命は、いくつかの例外を除いて 15 ～ 45 年です。研究者らは、ジストロフィンというタンパク質が存在しないとDMDを引き起こす遺伝子を特定した。この遺伝子は X 染色体上にあるため、この症状は主に男性に影響を及ぼし、保因者である女性の症状は軽いです。この遺伝子の散発的な突然変異は一般的です。ジストロフィンは、他のいくつかのタンパク質成分が関与する複雑な構造の一部です。 「ジストロフィン-糖タンパク質複合体」は、筋細胞内の構造骨格（細胞骨格）を、各細胞の外膜（筋鞘）を介して各細胞を取り囲む組織足場（細胞外マトリックス）に固定するのに役立ちます。この構造の欠陥により、筋肉の収縮により筋肉細胞の外膜が破壊され、最終的には筋肉の衰弱と消耗が起こります。 |
| 遠位型筋ジストロフィー | 254130 | DYSF | 遠位型筋ジストロフィーの発症年齢は約 20 ～ 60 歳です。症状には、手、前腕、下肢の筋肉の衰弱と筋萎縮が含まれます。進行は遅く、生命を脅かすものではありません。遠位型筋ジストロフィーの 1 つである三好ミオパチーは、ふくらはぎの筋肉の初期衰弱を引き起こし、四肢帯型筋ジストロフィーの原因となる同じ遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 |
| エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー | 310300、181350 | EMD 、 LMNA | Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー患者。通常、小児期および 10 代前半に拘縮を呈します。臨床症状には、四肢遠位筋から始まり四肢帯筋まで進行する筋力低下と消耗が含まれます。ほとんどの患者は、心臓伝導障害や心臓不整脈にも悩まされています。 Emery-Dreifuss MD の 3 つのサブタイプは、X 連鎖、常染色体優性、常染色体劣性の遺伝パターンによって区別できます。 X 連鎖ドミナント型が最も一般的です。各タイプの罹患率と症状は異なります。この病気は、 LMNA 遺伝子、またはより一般的にはEMD 遺伝子の変異によって引き起こされます。どちらの遺伝子も核膜のタンパク質成分をコードしています。しかし、これらの変異がどのようにして病因を引き起こすのかは十分に理解されていません。 |
| 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー | 158900 | DUX4 | メディアを再生する 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) は、最初は顔面、肩、上腕の筋肉に影響を及ぼし、進行性の筋力低下を伴います。症状は通常、成人期初期（10代後半）に発症します。影響を受けた人は重度の身体障害者になります。遺伝パターンは常染色体優性ですが、多くの自然突然変異が発生します。 FSHD には 2 つの欠陥が必要であり、これにより FSHD の基礎となる遺伝学の統一理論が初めて提供されます。 FSHD は男性と女性の両方に発生します。 |
| 四肢帯型筋ジストロフィー | いくつかの | いくつかの | 四肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）は、男の子と女の子の両方に影響を与えます。すべての LGMD は同様の筋力低下の分布を示し、上腕と脚の両方に影響を及ぼします。 LGMD の多くの形態は、異なる遺伝パターン (常染色体劣性対常染色体優性) を持つことが確認されています。常染色体劣性遺伝パターンでは、個体は、各親から 1 つずつ、合計 2 つの欠陥遺伝子のコピーを受け取ります。劣性 LGMD は優性型よりも頻繁に発生し、通常は小児期または 10 代に発症します。優勢な LGMD は通常、成人で発症します。劣性型の一部は、ジストロフィン糖タンパク質複合体を構成するタンパク質の欠陥に関連しています。通常、人は何らかのサポートを受けて普通の生活を送りますが、極端な場合には、心肺合併症により LGMD による死亡が発生することがあります。 |
| 筋強直性筋ジストロフィー | 160900、602668 | DMPK 、 ZNF9 | 筋強直性筋ジストロフィーは、筋緊張（筋弛緩の遅れ）、筋消耗、筋力低下を伴う常染色体優性疾患です。筋強直性MDは重症度や症状が異なり、骨格筋に加えて、心臓、内分泌器官、目を含む他の多くの身体系に影響を与えます。筋強直性 MD 1 型 (DM1) は、最も一般的な成人型の筋ジストロフィーです。これは、筋強直性ジストロフィー プロテイン キナーゼ遺伝子の DNA 配列における短い (CTG) リピートの拡張によって引き起こされます。筋強直性筋ジストロフィー 2 型 (DM2) はあまり一般的ではありませんが、ジンクフィンガー プロテイン 9 遺伝子の CCTG リピートの拡大が原因で発生します。 |
| 眼咽頭筋ジストロフィー | 164300 | PABPN1 | 眼咽頭MDの発症年齢は40～70歳である。症状はまぶた、顔、喉の筋肉に影響を及ぼし、続いて骨盤と肩の筋肉の筋力低下が起こります。それは、いくつかの遺伝子の機能的タンパク質への翻訳を調節するゲノムの短時間の反復拡張に起因すると考えられました。 |
処理
現在、筋ジストロフィーの治療法はありません。治療に関しては、理学療法、作業療法、整形外科的介入（足首装具など）、言語療法、呼吸療法が役立つ場合があります。プレドニゾンやデフラザコートなどの低強度コルチコステロイドは、筋肉の緊張を維持するのに役立ちます。場合によっては、生活の質を向上させるために矯正器具（補助用の整形外科用器具）や矯正整形外科手術が必要になる場合があります。 EDMD および筋強直性筋ジストロフィーで発生する心臓の問題には、ペースメーカーが必要になる場合があります。筋強直性筋ジストロフィーで起こる筋緊張症（強い収縮後の筋肉の弛緩が遅れること）は、キニーネなどの薬物療法で治療できます。作業療法は、MD患者が可能な限り最も自立したレベルで日常生活活動（食事やセルフケアなど）やレクリエーション活動を行えるように支援します。これは、適応型デバイスの使用または省エネ技術の使用によって実現できます。作業療法は、家庭と職場の両方でその人の環境に変化をもたらし、その人の機能とアクセスしやすさを改善します。さらに、MD に伴う心理社会的変化や認知障害にも対処し、家族や個人に病気に関するサポートと教育を提供します。
予報
予後は個々の MD の形態によって異なります。場合によっては、筋肉障害のある人は心臓や呼吸器の合併症により徐々に衰弱し、寿命が短くなることがあります。しかし、一部の筋肉疾患は平均余命に影響を及ぼさず、筋力低下を遅らせる治療法や治療法を見つけるために現在研究が行われています。
話
1860年代までに、少年が徐々に衰弱し、歩く能力を失い、早死にする記述が医学雑誌に掲載されることが増えた。次の 10 年に、フランスの神経科医ギョーム デュシェンヌは、現在彼の名前が付けられているこの病気の最も一般的かつ重篤な形態に関する包括的な報告書を発表しました: MD デュシェンヌ。
研究
WHO International は 2012 年に英国で MD に最適なステロイド処方に関する研究を実施しました。米国における研究に関しては、遺伝子治療や再生医療を含む筋ジストロフィーの研究に焦点を当て、連邦政府から資金提供を受けている主な機関は、国立神経障害・脳卒中研究所、国立関節炎・筋骨格皮膚疾患研究所、および国立研究開発機構である。子供の健康と人間の発達。 1966 年、筋ジストロフィー協会は毎年恒例のジェリー ルイス MDA テレソンを開始しました。これはおそらく、他のどのイベントや取り組みよりも筋ジストロフィーに対する認識を高めることに貢献しました。しかし、障害者の権利擁護者らは、このテレソンが病気の被害者を敬意ではなく同情心をもって描いていると批判している。 2001 年 12 月 18 日、米国で MD CARE 法が制定されました。公衆衛生法を改正して、さまざまな筋ジストロフィーの研究を許可する。この法律はまた、一貫した研究戦略を通じて研究努力を統合するための筋ジストロフィー調整委員会を設立しました。
- 「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー: MedlinePlus 医学百科事典」。 Nlm.nih.gov 。 2017年3月9日。 2016年7月4日のオリジナルからアーカイブ。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- 「筋強直性ジストロフィー 1 型 – GeneReviews® – NCBI 本棚」。 Ncbi.nlm.nih.gov 。 2017年1月18日のオリジナルからアーカイブ。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- デビッド・フェルハート;リチャーズ、キャスリン。ラファエル・フォートニー、ジル・A.ラマン、スバ V. (2011-01-01)。 「筋ジストロフィー患者における心臓への関与：磁気共鳴画像表現型および遺伝子型の考慮事項」。循環: 心血管画像処理。 4 (1): 67-76。土井：10.1161/CIRCIMAGING.110.960740。 ISSN 1941-9651。 PMC 3057042。 PMID 21245364。
- バーマン、アリ (2011-09-02)。 「ジェリー・ルイス・テレソンの終わり ― そろそろ時間だ」。国家。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- 選択肢、NHS (2011-11-09)。 「筋ジストロフィー – 臨床試験の詳細 – NHS の選択」。 2016年4月21日のオリジナルからアーカイブ。 2016 年 4 月 10 日に取得。
- 「エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー – 遺伝学のホームリファレンス」。 Ghr.nlm.nih.gov 。 2017年3月7日。 2017年3月12日のオリジナルからアーカイブ。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- エディ、リンダ L. (2013-01-25)。特別な医療が必要な子供とその家族のケア: 医療専門家のためのハンドブック。ジョン・ワイリー＆サンズ。 ISBN 9781118517970。2017年1月6日時点のオリジナルからアーカイブ。
- 2006 年 5 月の議会報告書は、2014 年 4 月 5 日にウェイバック マシンにアーカイブされました。保健社会福祉省の国立衛生研究所によって提出された、MD CARE 法の実施に関する
- 先天性筋ジストロフィー~eMedicineの臨床
- 「筋ジストロフィー-OrthoInfo – AAOS」。 orthoinfo.aaos.org 。 2016年4月12日のオリジナルからアーカイブ。 2016 年 4 月 10 日に取得。
- 選択肢、NHS。 「筋ジストロフィー – 原因 – NHS の選択」。 www.nhs.uk。 2016年4月2日のオリジナルからアーカイブ。 2016 年 4 月 10 日に取得。
- 「デュシェンヌ型筋ジストロフィー: MedlinePlus 医学百科事典」。メドラインプラス.gov 。 2017年4月5日のオリジナルからアーカイブ。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- ウッド、ビャルネ (2011)。 「遠位型筋ジストロフィー」。臨床神経学のハンドブック。 101 ：239–62。土井：10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5。 PMID 21496636。
- eMedicine での筋ジストロフィーの臨床プレゼンテーション
- ローゼンバーグの神経疾患および精神疾患の分子的および遺伝的基礎。 Books.google.com 。 2014年10月28日。 p. 1174. 2017年3月15日のオリジナルよりアーカイブ。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- マクアダム、ローラ・C.メイヨー、アマンダ L.アルマン、ベンジャミン A.ビガー、W. ダグラス (2012-05-01)。 「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する長期デフラザコート治療によるカナダの経験」。アクタミオロジカ。 31 (1): 16-20。 ISSN 1128-2460。 PMC 3440807。 PMID 22655512。
- 「デュシェンヌとベッカーの筋ジストロフィー – 遺伝学のホームリファレンス」。 Ghr.nlm.nih.gov 。 2017年3月7日。 2017年3月24日のオリジナルからアーカイブ。 2017 年 3 月 14 日に取得。
- HR 717–第 107 回議会 (2001 年) 2012 年 2 月 19 日にウェイバック マシンにアーカイブ。: MD-CARE Act、GovTrack.us (連邦法のデータベース) (2007 年 7 月 29 日にアクセス)