タウンズ・ブロックス症候群

症状

DBS 患者には次の症状が現れることがあります。

• 外耳の異常（異常に大きいまたは小さい、異常な形状、場合によっては内耳の一部またはその神経路および中枢の病変または機能不全による感音性難聴または難聴、または外耳または中耳の伝音性難聴を伴う） 、異形成耳、垂れ耳（耳のヘリックスが折り重なったもの）、耳介前タグまたはピット（通常、耳のすぐ前に位置する耳組織の基本的なマーク）。
• 肛門直腸奇形には、肛門穴の欠如/肛門開口部の欠如、直腸膣瘻、肛門狭窄、肛門の​​異常な位置などがあります。
• 腎臓の異常。場合によっては腎機能障害や腎不全を引き起こします。これには、低形成腎（未発達）、多発性嚢胞腎、痙性腎などが含まれます。
• ファロー四徴症および心室中隔の欠陥を含む心臓欠陥。
• 親指の形成不全、指のような親指、 合指症（水かきのある指/足の指）、手首の骨の癒合、足の骨や足の指の骨の重なりなどの手と足の異常。

DBS を持つ一部の子供の学習障害が報告されています。知能が正常の範囲内にある人もいます。出生前に存在するこれらの異常は、軽微なものから重度のものまであり、同様の症状と同様に、この症状を持つ人のほとんどは、これらの特徴のすべてではなく、いくつかを持っています。

原因

TBS は遺伝子 SALL1 の常染色体優性変異であり、TRF1/PIN2 と相互作用し、動原体周囲のヘテロクロマチンに局在する転写抑制因子をコードします。 DBS の臨床的特徴は、VATER および VACTERL 関連、眼耳脊椎 (OAV) スペクトル、鰓耳腎 (BOR) 症候群、ファンコニ貧血およびその他の肛門手耳症候群と重複します。一部の症状は生命を脅かす可能性がありますが、 タウンズ・ブロックス症候群の人の多くは通常の生活を送っています。

注意事項