ネルソン症候群

症状

一般的な症状には次のものがあります。

• 皮膚の色素沈着過剰
• 視覚の問題
• 頭痛
• 異常に高いベータ-MSHおよびACTHレベル
• 下垂体の異常な肥大、
• 女性の月経周期の中断

原因

一般的な原因には、クッシング症候群および下垂体機能低下症を治療するための両側副腎摘出術が含まれます。この病気の発症は、両側副腎摘出術の施行後最長 24 年、平均して最長 15 年後に発生する可能性があります。ネルソン症候群の発現を防ぐために両側副腎摘出術が行われる場合に使用できる予防策は、予防的放射線療法です。 MRIを使用して下垂体の腫瘍を検査するスクリーニングも行うことができます。腫瘍が存在しない場合は、MRI を定期的に実行する必要があります。色素沈着過剰および空腹時血漿 ACTH レベルが 154 pmol/L を超える場合、副腎摘出術後のネルソン症候群が予測されます。危険因子としては、若年層や妊娠などが挙げられます。

機構

両側副腎摘出術後、コルチゾールレベルは正常ではなくなります。これにより、視床下部で CRH が抑制されなくなるため、CRH の産生が増加します。 CRH レベルの上昇により、腫瘍の増殖が促進されます。遺伝子および糖質コルチコイド受容体の変異も腫瘍に影響を与える可能性があります。さらに、 ネルソン症候群とクッシング症候群の違いを調べました。特に、ネルソン症候群は、腫瘍からの分泌物、グルココルチコイドの置換、および患者に適用された放射線療法による視床下部の損傷という要素がクッシング症候群とは異なります。ネルソン症候群の病態生理学はあまりよく理解されていません。コルチコトロフノーマは、コルチコトロフ細胞から発生します。機能的な CRH およびバソプレシン V3 受容体の発現の数が増加します。さらに、グルココルチコイド受容体には 2 つのアイソフォームがあります。ネルソン症候群の影響を受けた腫瘍では、グルココルチコイド受容体のヘテロ接合性の喪失が発生する可能性があります。全体として、両側副腎全摘術を受けたすべての患者がネルソン症候群を発症するわけではないため、このような稀な疾患ではメカニズムを理解することがより困難になります。副腎摘出術やコルチゾール分泌の減少が激しい腫瘍増殖を引き起こすかどうかは明らかではありません。

診断

一般的な診断手法には次のものがあります。

• MRI
• CAT検査
• 血液サンプル。

血液サンプルは、アルドステロンとコルチゾールの有無について検査されます。身体検査は、患者の視力、皮膚の色素沈着、体がステロイドをどのように置き換えるか、および脳神経を検査するのにも役立ちます。高解像度 MRI の最近の進歩により、ネルソン症候群の初期段階で腺腫を検出できるようになりました。身長、体重、 バイタルサイン、血圧、眼科検査、甲状腺検査、腹部検査、神経学的検査、皮膚検査、思春期段階などの身体検査を評価する必要があります。血圧と脈拍の測定により、 甲状腺機能低下症と副腎機能不全が示される可能性があります。色素沈着過剰、反射低下、視力低下も合わせて評価すると、ネルソン症候群を示す可能性があります。具体的には、ネルソン症候群の可能性がある子供の場合、患者がどの病気に直面しているかを絞り込むために、他の病気の症状と同様に病気の症状についても質問する必要があります。患者には、頭痛、視覚障害、下垂体機能不全に関連する症状がどのくらいの頻度でどの程度発生するかについて尋ねる必要があります。さらに、特に以前に関連機能不全を患った小児では、副腎内のステロイドの補充を考慮する必要があります。

治療と予後

ネルソン症候群の一般的な治療法には、放射線療法または手術があります。放射線を使用すると、下垂体および腺腫の増殖を制限できます。腺腫が脳の周囲の構造に影響を及ぼし始めた場合、顕微手術技術を適用して、経蝶形骨（頭蓋底の骨）プロセスで腺腫を除去することがあります。死亡は、局所的に悪性度の高い下垂体腫瘍の発症に関連している可能性があります。ただし、下垂体疾患では頻繁に発生するわけではありません。まれに、ACTH 分泌腫瘍が悪性化することがあります。この疾患の罹患率は、下垂体組織の圧迫または置換、ならびに下垂体窩周囲の構造の圧迫によって発生する可能性があります。腫瘍はまた、視器官を圧迫し、脳脊髄液の流れを妨害し、 髄膜炎を引き起こし、まれに精巣肥大を引き起こす可能性があります。

現在の研究

医療分野における多くの進歩により、看護師はクッシング症候群の治療において両側副腎摘出術を廃止できるようになりました。これにより、ネルソン症候群患者のリスクが減少しました。ネルソン症候群の代替治療法が発見されました。ネルソン症候群に対して最も一般的に使用される技術は、経蝶形骨手術です。さらに、薬物療法、放射線療法、放射線手術が外科的介入と併用されてきました。パシレオチド、テモゾロミド、オクトレオチドなどの薬物療法を経蝶形骨手術と同時に投与することもできます。ロシグリタゾンはラット/マウスでは有効であることが示されていますが、ヒトではまだ発見されていません。