ピエール・ロバンのシーケンス

兆候と症状

PRS は、異常に小さい下顎 (小顎症)、舌の後退または後退 (舌下垂)、および上気道の閉塞を特徴とします。患者の大部分は口蓋の閉鎖が不完全であり（口蓋裂）、多くの場合 U 字型になっています。

原因とフレームワーク条件

この異常がどのように乳児に起こるのかは不明ですが、一説によると、胎児の骨の形成段階のある時点で、顎の先端（下顎）が 2 つの鎖骨（鎖骨）の位置にあるということです。 ）（胸骨）と接触して「スタック」し、顎骨の成長を効果的に防ぎます。妊娠約12～14週以降、胎児が動き始めると、頭の動きによって顎が鎖骨から「飛び出す」と考えられています。この時点から、胎児の顎は正常に成長し、その結果、出生時の赤ちゃんの顎は正常な発育時よりもはるかに小さくなります（小顎症）が、子供が成人するまで正常な速度で成長し続けます。 。ただし、遺伝子座 2q24.1-33.3、4q32-qter、11q21-23.1、および 17q21-24.3 との関連が見つかりました。最近の研究では、SOX9 遺伝子の遺伝的調節不全により、SOX9 タンパク質が顔の構造の発達を適切に制御できなくなり、孤立型 PRS が生じることが示されています。 KCNJ2 遺伝子も同様の役割を果たします。パトー症候群などの他の特定の遺伝性症候群との重複も見つかっています。 PRS は単独で発生することもありますが、多くの場合、基礎疾患または症候群の一部です。最も一般的なのはスティックラー症候群です。 PRS を引き起こす他の疾患には、口蓋帆顔面症候群、胎児性アルコール症候群、 トリーチャー コリンズ症候群などがあります。

診断

この症候群は通常、出生直後に臨床的に診断されます。乳児は通常、特に仰向けに寝ているときに呼吸困難を感じます。口蓋裂は多くの場合 U 字型で、この症候群に関連しない口蓋裂よりも幅が広くなります。

処理

ロビン配列を持つ乳児の治療目標は、呼吸困難になりやすい素因にもかかわらず、呼吸と摂食、成長と栄養の最適化に焦点を当てます。気道閉塞の兆候（いびき、無呼吸、 息切れ、酸素欠乏）がある場合は、乳児を側臥位または腹臥位に寝かせる必要があります。多くの小児では、これが舌の根元を前に出すのに役立ちます。 PRS の乳児 60 人を対象とした研究では、乳児の 63% がタミータイムに反応したことがわかりました (Smith and Senders、2006、Int J Pediatroto)。この研究の対象となった乳児の 53% は、経鼻胃管栄養または胃瘻チューブ栄養 (胃に直接栄養を与える) のいずれかによる何らかの形の摂食補助を必要としていました。 PRS の臨床診断を受け、ボストンの 2 つの異なる病院で治療を受けた 115 人の小児を対象とした別の研究 (Evans et al., 2006, In J Pediatroto) では、56% の小児が手術なしで呼吸困難を呈しました (腹臥位、短姿勢のいずれか)。 -定期的な挿管または鼻咽頭気道の作成）は正常に管理されました。この研究では、これらの乳児の 42% が哺乳困難のため経鼻胃管栄養を受けていました。胃食道逆流症 (GERD) は、ロビン配列を持つ小児でより一般的であるようです (Dudkiewicz、2000 年 3 月、CPCJ)。喉の奥や上気道における酸性内容物の逆流は、特に気道閉塞の悪化によりロビンシーケンス症状を悪化させる可能性があるため、PRS および逆流症状のある小児の GER の治療を最大限に行うことが重要です。治療には、ウェッジ上での直立姿勢（赤ちゃんが腹臥位の場合はタッカースリングが必要になる場合があります）、少量の頻繁な授乳（ 嘔吐を最小限に抑えるため）、および/または薬物療法（プロトンポンプ阻害剤など）が含まれる場合があります。鼻咽頭カニューレ挿入 (または鼻咽頭気道またはチューブの留置) では、喉頭鏡による直視下で、鈍い外科用チューブ (または小児に取り付けられた気管内チューブ) を乳児の鼻と咽頭 (または喉) に挿入します。声帯の上端の下。チューブの外端の穴に通した外科用糸は、「ストマヒーシブ」と呼ばれる特殊な皮膚のような接着剤で頬に固定されます。この接着剤はチューブの外端にも巻き付けられています（ただし、口の開口部の上には巻き付けられていません）。最後）チューブを所定の位置に保持します。このチューブまたはカニューレは、それ自体が気道として機能し、主に舌の形状を咽頭の後壁に後退させて気道を閉鎖し、気道の開存性を維持する一種の「添え木」として機能します。気道閉塞、低酸素、窒息を防ぎます。鼻咽頭気道はすべてのセンターで利用できるわけではありません。ただし、可能であれば、侵襲性がはるかに低いため、この記事で説明した他の治療法よりも鼻咽頭カニューレ挿入法を優先する必要があります。これにより、乳児は経鼻胃管をさらに留置せずに授乳することができます。この治療法は、顎が十分に成長して舌が口内や気道の中でより正常な位置をとれるようになるまで、数か月間行うことができます（出生時には、一部の乳児の顎は非常に未発達で、舌の先端しか見えません）。喉はです）。一部の施設では、鼻咽頭チューブが存在する場合、乳児院を退院させます (引用: KD Anderson、2007 年 5 月、CPCJ)。 「下顎骨延長術」とも呼ばれる骨延長術（DO）は、ロビン配列を持つ患者の一方または両方の顎の異常な小ささを矯正するために使用できます。下顎の拡大により舌が前方に移動し、上気道の詰まりを防ぎます。 DO のプロセスは術前評価から始まります。医師は 3 次元画像を使用して、患者の顔の骨格のうち位置を変更する必要がある部分を特定し、伸延の範囲と方向を決定します。その後、最適な気晴らし装置を選択したり、場合によってはカスタム装置を作成したりすることもできます。可能であれば、口腔内装置を使用します。 DO 手術は、骨切り術 (外科的な骨の分割または切断) から始まり、続いて皮膚の下および骨切り部全体に伸延装置を配置します。数日後、自宅の両親が装置を絶えず調整することで、骨の両端が非常に徐々に引き離されます。調整は、皮膚から突き出た小さなネジを通常 1 日あたり 1 mm の速度で回すことによって行われます。この徐々に伸延すると、両端の間に新しい骨が形成されます。このプロセスが完了した後、骨切り術は 6 ～ 8 週間かけて治癒します。その後、デバイスを除去するために簡単な 2 回目の手術が行われます。口蓋裂は通常、生後6か月半から2歳の間に形成外科医または口腔外科医によって修復されます。現在、多くのセンターには、これら 2 つの専門分野に加え、コーディネーター、言語聴覚士、歯科矯正医、場合によっては心理学者やその他のメンタルヘルスの専門家、聴覚学者、首鼻咽喉科の医師を含む口唇口蓋裂チームがいます。 （耳鼻咽喉科医）と看護スタッフ。舌下垂症と小顎症は、下顎弓が平均よりもかなり小さいままですが、補助なしである程度改善するため、一般に手術の必要はありません。場合によっては、呼吸と摂食を容易にするために顎の伸延が必要です。一部のセンターでは唇舌塗布が行われていますが、最近ではその有効性が疑問視されています。

予報

PRS に罹患した子供は通常、完全な発育と身長に達します。しかし、国際的には、PRS の小児は平均身長をわずかに下回ることが多いことが明らかになり、上気道閉塞に伴う慢性低酸素症による発育不完全や、早期の摂食困難や経口栄養の発達による栄養不足に対する懸念が生じています。空洞嫌悪感が生じます。ただし、初期の呼吸困難と摂食困難が乳児期に克服されれば、一般的な予後は非常に良好です。 PRS の赤ちゃんのほとんどは、健康で通常の成人生活を送るまで成長します。主な医学的問題は呼吸困難と摂食困難です。罹患した乳児は、授乳の際に援助を必要とすることが非常に多く、例えば、舌を前方に持ってきて気道を開くのに役立つ横向き（横向き）またはうつ伏せの姿勢を保つ必要があります。口蓋裂のある乳児には、特別な口蓋裂授乳装置 (ハーバーマンフィーダーなど) が必要です。成長を支えるのに十分なカロリーを口から摂取できない乳児には、経鼻胃管による栄養補給が必要になる場合があります。これは、口蓋裂に関連する口腔内に真空を形成することの困難さと、舌の後方位置に関連する呼吸困難に関連しています。 PRS の一部の乳児が呼吸困難に苦しんでいることを考慮すると、成長するためにより多くのカロリーが必要になる可能性があります (呼吸の仕事は乳児の運動に似ているため)。中等度から重度の影響を受けた乳児では、舌の付け根の気道閉塞をバイパスするために、鼻咽頭カニューレ挿入または鼻咽頭チューブの留置が必要になる場合があります。地域によっては、子供たちが一定期間鼻咽頭チューブを入れられたまま自宅に退院し、親がチューブの手入れ方法を教えられることもあります。場合によっては、上気道の閉塞を克服するために気管内挿管または気管切開が必要となる場合があります。一部のセンターでは、舌を前方に持ってきて気道を効果的に開くために、舌唇接着術が行われます。下顎の伸延は、顎を前方に動かして、舌の後方位置によって引き起こされる上気道の閉塞を克服することによって効果的です。ロビン配列を持つ子供の一部がスティックラー症候群を呈することを考えると、PRS の子供は生後 1 年以内に検眼医または眼科医によってスティックラー症候群に関連する近視がないか検査を受けることが重要です。スティックラー症候群で発生する可能性のある網膜剥離は、小児の失明の主な原因であるため、この診断を認識し、懸念することが非常に重要です。

疫学

有病率は出生10,000人に1人と推定されていますが、症状を呈する人の中にはピエール・ロバン配列を持っている人がほとんどいない（関連する他の奇形がない）ため、正確な値を知ることは困難です。

話

この症状はフランスの歯科医ピエール・ロバンにちなんで名付けられました。ブラジル音楽の歴史の中で最も有名で影響力のあるアーティストの 1 人であるノエル・ローザが PRS を患っていた可能性があります。