移行パターン
アルカリ電気泳動
一般にアルカリ電気泳動では、ヘモグロビン A2、E=O=C、G=D=S=Lepore、F、A、K、J、Bart’s、N、I、H を移動度の高い順に使用します。一般に、S 部位に移動した異常ヘモグロビンに対して鎌検査 (亜硫酸水素ナトリウム) を実行し、赤血球が溶液中に沈殿するかどうかを確認します。
酸電気泳動
一般に酸性電気泳動では、ヘモグロビンF、A=D=G=G=E=O=Lepore、S、Cが移動度の高い順に電気泳動に含まれます。このように、これら 2 つの方法を使用して、異常なヘモグロビン変異体が分離および識別されます。たとえば、Hgb G-フィラデルフィアは、アルカリ電気泳動では S とともに移動し、酸性電気泳動では A とともに移動します。等電点電気泳動を使用して、グロビン鎖合成とカラムに対する異なる親和性に基づいてヘモグロビンを分離する高速液体クロマトグラフィーにおける定量的な差異を測定します。
ヘモグロビンの変異体
ヘモグロビンの変異は必ずしも病的なものではありません。たとえば、ヘモグロビン バレッタとヘモグロビン マルセイユは、病理学的ではない 2 つのヘモグロビン変異体です。
- Hb S
- ヘモグロビンC
- ヘモグロビンE
- Hb.バーツ
- Hb D-パンジャーブ州
- Hb O-アラブ
- Hb G-フィラデルフィア
- ヘビH
- Hb定バネ
- Hb ハシャロン
- Hb コルレ ブ
- HB レポーレ
- HbM
- カンザス州HB
- Hb J
- Hb N-ボルチモア
- Hb希望
- Hb ピサ
発達
一部のヘモグロビン症（およびグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などの関連疾患も）は、特にマラリアが流行している地域のヘテロ接合体に進化上の利益をもたらしているようです。マラリア原虫は赤血球の中に住んでいますが、正常な細胞の機能を微妙に妨害します。赤血球が急速に除去される素因を持つ患者では、これにより寄生虫に感染した細胞が早期に破壊され、その形質保持者の生存の可能性が高まります。ヘモグロビンの機能:
- 肺から組織への酸素の輸送: これはグロビン鎖の特異な相互作用によるもので、酸素濃度が高くなると分子はより多くの酸素を吸収し、酸素濃度が低くなると酸素を放出します。
- 組織から肺への二酸化炭素の輸送: 組織代謝の最終生成物は酸性であり、溶液中の水素イオンが増加します。水素イオンは重炭酸塩と結合して水と二酸化炭素を形成します。二酸化炭素はヘモグロビンによって掃引され、この可逆反応を促進します。
- 一酸化窒素の輸送: 一酸化窒素は血管拡張剤です。これは、炎症などで起こるストレス時の血管反応を調節するのに役立ちます。
病理および器質的構造の異常は、次の病気のプロセスのいずれかを引き起こす可能性があります。
- 赤血球の寿命の短縮または細胞の生産の減少による貧血。 B. ヘモグロビン S、C、および E。
- 酸素親和性の増加: 赤血球は、低酸素条件下で酸素含有量を容易に放出しません。したがって、骨髄はより多くの赤血球を生成する必要があり、赤血球増加症が発生します。
- 不安定なヘモグロビン: 赤血球はストレス下で簡単に破壊され、溶血が起こり、黄疸が発生する可能性があります。
- メトヘモグロビン血症: ヘモグロビンのヘマン部分にある鉄は酸化されやすく、ヘモグロビンが酸素と結合する能力が低下します。より多くの脱酸素ヘモグロビンが形成され、血液はチアノーゼ状態になります。