ヘモグロビンC

症状

ほとんどの人には症状がありません。軽度から中程度の脾臓の肥大、脾臓の肥大、溶血性貧血（赤血球の異常な早期破壊による貧血の一種）を引き起こす可能性があります。 ヘモグロビンCが多すぎると、体内の赤血球の数とサイズが減少し、軽度の貧血を引き起こす可能性があります。黄疸が発生することもあります。この病気にかかっている人の中には、治療が必要な胆石を発症する人もいます。溶血が続くと、赤血球の濃い色の内容物で構成される珍しいタイプの胆石である色素沈着胆石が形成されることがあります。

プレゼンテーション

ホモ接合性患者の血液塗抹標本には、標的細胞、微小球状赤血球、HbC 結晶が存在します。

他の条件との組み合わせ

鎌状赤血球ヘモグロビン C (HbSC) を持つ人は、一方の親から鎌状赤血球症 (HbS) 遺伝子を、もう一方の親からヘモグロビン C 疾患 (HbC) 遺伝子を受け継いでいます。 HbC は HbS ほど重合しにくいため、鎌状赤血球貧血が起こりにくくなります。急性の血管閉塞現象が少なくなり、したがって鎌状赤血球の発症も少なくなります。末梢塗抹標本にはほとんどの標的細胞が示され、鎌状赤血球はわずかしか示されません。しかし、ヘモグロビン SC 疾患 (HbSC) を持つ人は、純粋な SS 疾患を持つ人よりも顕著な網膜症、虚血性骨壊死、 持続勃起症を患っています。ヘモグロビン C 形質を持つ人、つまりヘモグロビン C キャリアの人は、HbC の遺伝子が 1 つと正常な遺伝子が 1 つあり、赤血球には正常なヘモグロビン A とヘモグロビン C の両方が含まれています。ヘモグロビン C 形質を持つ人は、ヘモグロビン C よりもわずかに多くのヘモグロビン A を持っています。彼らの細胞。

遺伝学

ヘモグロビン C 病は、ヘモグロビン C をコードする対立遺伝子の両親からの遺伝によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。両親がヘモグロビンCの保因者である場合、子供がヘモグロビンC疾患を持つ可能性があります。両親がヘモグロビンC保因者の場合、子供がヘモグロビンCを持つ確率は25%、子供がヘモグロビンC保因者である確率は50%、子供が生まれる確率は25%です。ヘモグロビンCの保因者ではなく、ヘモグロビンCの影響を受けていない子供。この変異型は宿主の赤血球の正常な可塑性を低下させ、 ヘモグロビン症を引き起こします。この変異がヘテロ接合性である人では、総ヘモグロビン (Hb) の約 28 ～ 44% が HbC であり、貧血は発症しません。ホモ接合体では、ほぼすべての Hb が HbC 型であり、軽度の溶血性貧血を引き起こします。

診断

身体検査により脾臓の肥大が判明する場合があります。次の検査を実行できます: 全血球計算 (CBC)、ヘモグロビン電気泳動、末梢血塗抹標本および血中ヘモグロビン。

防止

遺伝カウンセリングは、子供を持ちたいと考えている高リスクのカップルに適している場合があります。

処理

通常、治療は必要ありません。葉酸のサプリメントは、正常な赤血球の生成を助け、貧血の症状を改善します。

予報

全体として、ヘモグロビン C 疾患は、より無害なヘモグロビン症の 1 つです。赤血球寿命の軽度から中等度の減少は、軽度の溶血性貧血に関連している可能性があります。ヘモグロビン C 疾患を持つ人々には、筋骨格 (関節) 痛が散発的に発生します。ヘモグロビン C 疾患を持つ人々は、通常の生活を送ることが期待できます。

疫学

ヘモグロビン C 遺伝子はアフリカ系アメリカ人の 2 ～ 3% に見られますが、アフリカ系アメリカ人の 8% が​​ヘモグロビン S (鎌) 遺伝子を持っています。したがって、ヘモグロビンSC疾患はヘモグロビンCC疾患よりもはるかに一般的です。ヘモグロビンCは、ヨルバ族が住むナイジェリアなどの西アフリカの地域で発見されています。この特性は、祖先がイタリア、ギリシャ、ラテンアメリカ、カリブ海出身の人々にも影響します。ただし、あらゆる人種や国籍の人がヘモグロビン C 特性を持つ可能性があります。地理的分布の観点から見ると、ヘモグロビン C 対立遺伝子は西アフリカで最も一般的に見られ、 マラリアに対する防御と関連付けられています。ヘモグロビンC疾患は出生時に発生しますが、成人になるまで診断されない場合もあります。男性も女性も同様に影響を受けます。