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海綿体腫

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症状

海綿状血管腫の患者のほとんどは無症状です。

大脳

選考科目

  • 脳組織の圧迫または周囲の組織に傷を付ける血管腫からの出血による発作
  • 脳卒中または実質内出血
  • 複視またはその他の視覚の問題
  • 言語の問題が発生する可能性があります
  • 記憶喪失または注意力の問題
  • 偶発的な水頭症

マイナー

  • 頭痛
  • 腕や脚の脱力感やしびれ
  • バランスの問題

肝臓

原則として、肝海綿体腫患者は無症状です。

選考科目

  • 右上腹部の痛み

マイナー

  • 少し食べるだけで満腹感が得られる
  • 食欲不振
  • 吐き気
  • 吐瀉物

目

眼の海綿状血管腫では、患者は 6 か月から 2 年の間に症状の発症を報告します。

選考科目

  • 腫瘍が成長し、外眼筋や視神経に影響を与えると、患者は複視や視力低下を報告します。

マイナー

  • 無痛の進行性眼球突出
海綿体腫

原因

海綿状血管腫は血管が存在する体内のほぼどこにでも発生する可能性があり、良性腫瘍と考えられています。泡のような空洞があるため、ラズベリーに似ているとよく言われます。毛細血管腫とは対照的に、海綿状血管腫は外観を損なう可能性があり、後退する傾向がありません。海綿状腫瘍のほとんどの場合は先天性ですが、生涯を通じて発症する可能性があります。決定的な原因はありませんが、遺伝子変異がその発症を促進することが研究で示されています。皮膚に現れる先天性血管腫は、血管性ほくろまたは赤いほくろと呼ばれます。

遺伝学

家族性脳海綿状奇形が発生することが知られています。突然変異は常染色体優性遺伝することもあれば、散発的に発生することもあります。全体的な家族性疾患は症例の 3 分の 1 から 2 分の 1 を占めます。米国では、海綿体脳奇形を患うヒスパニック系患者の約 50% が家族性であるのに対し、白人では 10 ～ 20% のみに発生します。この違いの理由は現時点では不明です。いくつかの遺伝子 – K-Rev 相互作用トラップ 1 (ССМ1)、マルカベルニン (CCM2)、およびプログラム細胞死タンパク質 10 (ССМ3) – は、これらの病変に関連すると考えられる変異を持っていることが特定されています。これらの遺伝子は、それぞれ 7q21.2 (染色体 7 長腕)、7p13 (染色体 7 短腕)、および 3q25.2-q27 (染色体 3 長腕) に位置しています。これらの病変は、Online Mendelian Inheritance in Humans Web サイトで詳しく説明されています。参照番号はそれぞれ OMIM 116860、OMIM 603284、OMIM 603285 です。

バリエーション

海綿体腫

脳海綿体奇形

脳に位置する海綿状血管腫は、脳海綿状腫、またはより一般的には脳海綿体奇形 (CCM) と呼ばれ、白質で見つかることもありますが、多くの場合、大脳皮質に隣接しています。それらが大脳皮質に触れた場合、患者にとって潜在的な発作部位となる可能性があります。他の海綿状血管腫とは異なり、 奇形内に組織はなく、その境界は被包されていません。したがって、時間の経過とともにサイズや数が変化する可能性があります。

肝海綿状血管腫

海綿状血管腫は、肝臓の最も一般的な良性腫瘍です。通常は腫瘍が存在しますが、患者の 40% では肝臓の左葉または右葉に複数の病変が発生することがあります。大きさは数ミリメートルから20センチメートルまであります。 5センチメートルを超えるものは巨大血管腫と呼ばれることがあります。

目の血管腫

眼では、眼窩海綿状血管腫として知られ、男性よりも女性に多く、通常は20～40歳の間で発症します。この新生物は通常、視神経の側方に位置する筋円錐内に位置します。通常、患者に症状が現れない限り治療は行われません。 視覚障害は、視神経が圧迫されたり、外眼筋が囲まれたりすると発生します。

機構

海綿状血管腫の原因はいくつか知られていますが、まだ不明なケースもあります。他の病気に使用される放射線療法は、一部の患者に海綿体奇形を引き起こすことが示唆されています。血管腫腫瘍は、急速な内皮細胞の増殖と周皮細胞過形成、または周皮細胞の異常な細胞分裂に起因する組織の拡大の結果です。血管腫の病因はまだ理解されていません。成長因子とホルモンの影響が異常な細胞増殖に寄与すると考えられています。海綿体肝血管腫は、妊娠中の女性でより一般的に診断されます。したがって、エストロゲンレベルが肝海綿状腫の発生率に関与している可能性があると考えられています。遺伝子研究では、特定の遺伝子の突然変異または欠失がこの病気の原因であることが示されています。脳海綿状血管腫（または奇形）に関して同定された遺伝子は、CCM1（KRIT1とも）、CCM2（MGC4607、マルカバーニンとも）、およびCCM3（PDCD10とも）です。これらの遺伝子の機能喪失が脳海綿状奇形の原因であると考えられています。さらに、病気の発生には「セカンドヒット変異」が必要であると想定されています。これは、染色体上に存在する 2 つの遺伝子のうち 1 つの変異だけでは海綿体奇形を引き起こすのに十分ではなく、両方の対立遺伝子に変異があれば奇形を引き起こすことを意味します。さらに、血管腫一般に関する研究では、血管腫が発生する組織でヘテロ接合性が失われることが一般的であることが示されています。これにより、異常な細胞増殖には複数の対立遺伝子変異が必要であることが確認されます。 KRIT1 は、マウスの動脈血管の発達において転写因子として機能することが示されています。 CCM2 は CCM1 (KRIT1) と重複する構造を持ち、発現すると足場タンパク質として機能します。どちらの遺伝子も MAP3K3 に関与しているため、同じシグナル伝達経路の一部であると考えられます。 CCM2 はマウスの胎生死を引き起こすことが示されています。最後に、CCM3 遺伝子は CCM1 および CCM2 と同様の発現を示すことが示されており、その機能における関連性が示唆されています。現時点では、その正確な機能を決定した実験はありません。増殖シグナル伝達経路の制御におけるこれらの遺伝子の機能の欠如は、制御されない増殖と腫瘍の発生につながる可能性があります。

診断

グラディエントエコー T2WI 磁気共鳴画像法 (MRI) は、海綿状血管腫を診断するための最も感度の高い方法です。 MRI は非常に強力な診断ツールであるため、1980 年代にこの技術が登場して以来、海綿状血管腫の診断が増加しています。 X線写真の外観は、最も一般的には「ポップコーン」または「桑の実」の形と表現されます。コンピューター断層撮影 (CT) は、海綿状血管腫を診断するための高感度または特異的な方法ではありません。他の診断を除外する必要がない限り、通常、血管造影は必要ありません。さらに、腫瘍組織の生検を採取して顕微鏡で検査することもできます。この良性腫瘍の治療は、血管肉腫などの癌性腫瘍よりも攻撃的ではないため、海綿状血管腫の診断は不可欠です。ただし、MRI の所見は事実上特徴的なものであるため、検証のために生検が必要になることはほとんどありません。

処理

良性腫瘍は治療を必要としない場合もありますが、成長の変化を監視する必要がある場合があります。鼻、唇、まぶたの腫瘍の増殖は、進行を遅らせるためにステロイド薬で治療できます。ステロイドは経口摂取することも、腫瘍に直接注射することもできます。血管腫の部位の腫れを最小限に抑えるために、腫瘍に圧力を加えることもできます。小さな粒子を使用して血液供給を遮断する処置は硬化療法と呼ばれます。これにより腫瘍が縮小し、痛みが軽減されます。手術後に腫瘍が血液供給を再構築する可能性があります。海綿状血管腫によって引き起こされた病変が血管腫周囲の健康な組織を破壊した場合、または患者が重篤な症状を示している場合は、手術によって腫瘍を部分的に除去することができます。手術の一般的な合併症は出血と失血です。血管腫を切除した後に再発する可能性もあります。さらに、脳卒中や死亡のリスクも考えられます。

予報

病気の進行の見通しについての詳細を提供するために、いくつかの研究が行われています。 2件の研究では、脳海綿体腫からの出血は一度もなかったが発作症状があった人のうち、毎年0.5％が出血の影響を受けていることが示されている。対照的に、脳海綿状腫瘍からの出血歴のある患者は再出血のリスクが高くなりました。この統計は非常に幅広く、年間 4 ～ 23% の範囲にあります。追加の研究では、女性と40歳未満の患者は出血のリスクが高いことが示唆されていますが、同様に実施された研究では同じ結論に達していません。ただし、海綿状血管腫を完全に除去した場合、増殖や再出血のリスクはほとんどありません。平均余命に関しては、この奇形患者について代表的な統計分析を行うのに十分なデータが収集されていません。

疫学

海綿状血管腫は他の静脈奇形と誤診されることが多いため、実際の発生率を推定することは困難です。脳および脊髄の海綿状血管腫（脳海綿状血管腫（奇形）（CCM））は、どの年齢でも発生する可能性がありますが、性的嗜好のない人では通常、人生の 30 年から 40 年で発症します。実際、CCM は人口の 0.5% に存在します。しかし、変形のある人の約 40% には症状があります。無症候性の人々は通常、奇形が散発的に発生した人々ですが、症候性の人々は通常、遺伝子変異を受け継いでいます。 CCM の診断の大部分は成人に対して行われます。ただし、CCM 症例の 25% は子供です。米国では成人の約 5% が肝血管腫を患っていますが、ほとんどは無症状です。肝血管腫は通常 30 ～ 50 歳で発生し、女性に多く見られます。乳児肝海綿状腫の症例は非常にまれです。眼の海綿状血管腫は、男性よりも女性に多く、20～40歳の年齢で発生します。

研究

脳の海綿状血管腫を治療する場合、通常は脳神経外科が治療法として選択されます。定位放射線治療による治療の有効性は、特に長期的に調査する必要があります。ただし、海綿体腫の位置により脳神経外科手術が危険すぎる場合の治療法として、放射線療法がまだ研究中です。遺伝子研究者たちは、病気の原因と血管形成のメカニズムを解明するために今も研究を続けています。この奇形の患者をいつ治療するのが適切なのか、またどのような治療法を使用するのかをより適切に評価するために臨床研究が行われています。さらに、 海綿体腫患者の長期的な見通しについての情報がないため、長期的な研究が行われています。非侵襲的治療法の発見を促進するために、海綿状血管腫患者の国際登録として知られる登録があり、海綿状血管腫と診断された患者から情報を収集します。

  • グリーンバーグ、マーク S. (2010-01-01)。脳神経外科のハンドブック。グリーンバーググラフィックス。 ISBN 9781604063264. OCLC 892183792。
  • カリー国会議員、医学博士。チョプラ・S、医学博士。肝血管腫、2014 年。http://www.uptodate.com/contents/hepatic-hemangioma?source=search_result&search=hepatic+hemangioma&selectedTitle=2~46
  • Mattassi R、Loose DA、Vaghi M. 血管腫および血管奇形。 Springer-Verlag Italia 2009。 http://download.springer.com/static/pdf/512/bok%253A978-88-470-0569-3.pdf?auth66=1398881485_a65ad7e1e0ca732b64c590de9fdf46fc&ext=.pdf
  • レーンハルト、フリッツ・ゲオルク。スメカル、ウルリッヒ・フォン。リュックリーム、ベネディクト。ステンツェル、ヴェルナー。ネベリング、マイケル。熱いよ、ウルフ・ディーター。ジェイコブス、アンドレアス H. (2005-04-01)。 「家族性脳海綿体奇形の診断におけるグラジエントエコー磁気共鳴画像法の価値」。神経学のアーカイブ。 62 (4): 653. doi:10.1001/archneur.62.4.653。 ISSN 0003-9942。
  • 脳血管外科脳動脈瘤・AVMセンター。海綿状奇形。 http://neurosurgery.mgh.harvard.edu/neurovascular/vw-94-2.htm
  • 1944-、スペッツラー、ロバート F. (ロバート フリードリヒ)、;ヤシャール、カラニ、;ピーター、ナカジ。神経血管外科。 ISBN 9781604067590。OCLC 967842929。
  • メイヨークリニック。肝臓血管腫。 2013。 http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/liver-hemangioma/basics/risk-factors/con-20034197
  • アメリカ肝臓財団。良性肝臓腫瘍。 2011。 http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/benigntumors/
  • ジョン・TG;他。 （1994年）。 「腹腔鏡検査と腹腔鏡超音波検査による肝腫瘍の優れた病期分類」。アン。サージ。 220 (6): 711–719。土井：10.1097/00000658-199412000-00002。 PMC 1234471。 PMID 7986136。
  • ベルガメッティ F、デニール C、ラボージュ P、アルヌー M、ボエット S、クラネ M、クーベ P、エシェンヌ B、イブラヒム R、イルサム B、ジャケ G、ロンジョン M、モロー JJ、ノー JP、パーカー F、トレムレ M、トゥルニエ ラサーブE (2005 年 1 月)。 「プログラム細胞死10遺伝子内の変異は脳海綿体奇形を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。 76 (1): 42–51。土井：10.1086/426952。 PMC 1196432。 PMID 15543491。
  • パーチメント J.、医学博士。ネラド J.、医学博士。海綿状血管腫。 http://eyewiki.aao.org/Cavernous_hemangioma
  • プールテュース、MHF。クライン、CJM;アルグラ、A;リンケル、GJE。アル・シャヒ・サルマン、R (2014)。 「脳海綿体奇形の治療：系統的レビューとメタ回帰分析」。神経学、脳神経外科、精神医学のジャーナル。 85 : 1319–1323。土井:10.1136/jnnp-2013-307349。