ペンドレッド症候群

兆候と症状

ペンドレッド症候群の難聴は、常にではありませんが、多くの場合、出生時から存在しており、小児期に難聴が重度である場合、言語習得が重大な問題となる可能性があります。難聴は通常、年を重ねるごとに悪化し、進行は緩やかで、軽度の頭部外傷に関連している場合があります。頭部外傷後に言語発達が低下する場合もあり、これはペンドレッド症候群において内耳が外傷に敏感であることを示しています。これは、この症候群によく見られる前庭水道の肥大の結果です。 ペンドレッド症候群では前庭機能が異なり、 めまいは軽度の頭部外傷の特徴である可能性があります。甲状腺腫は全症例の 75% に存在します。

遺伝学

ペンドレッド症候群は常染色体劣性遺伝するため、この状態を発症するには両親から異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。これはまた、両親が罹患していない保因者である場合、ペンドレッド症候群患者の兄弟も同疾患を発症する可能性が 25% あることを意味します。これは、ペンドリンタンパク質(溶質キャリアファミリー 26、メンバー 4、SLC26A4) をコードするPDS 遺伝子の変異と関連しています。この遺伝子は、7 番染色体の長腕 (7q31) に位置しています。同じ遺伝子の変異は、別の先天性難聴の原因である前庭水管肥大症候群（EVA または EVAS）も引き起こします。特定の変異はEVASを引き起こす可能性が高く、他の変異はペンドレッド症候群に関連する可能性が高くなります。

病態生理学

SLC26A4 は、蝸牛 (内耳の一部)、甲状腺、腎臓に存在します。腎臓では重炭酸塩の分泌に関与します。ただし、ペンドレッド症候群が腎臓の問題を引き起こすことは知られていません。ヨウ素/塩素輸送体として機能します。甲状腺では、これによりヨウ素の組織化（すなわち、甲状腺ホルモンへのヨウ素の取り込み）が減少します。

診断

聴力測定 (特定のピッチの音を聞く能力を測定する) は通常異常ですが、所見は特に特異的ではなく、聴力図はペンドレッド症候群を診断するのに十分ではありません。甲状腺甲状腺腫は最初の10年間に存在する可能性があり、20年間の終わりに向けて一般的になります。内耳の MRI スキャンでは、通常、内リンパ嚢の拡大を伴う前庭水管の拡大または大きなことが示され、モンディーニ異形成として知られる蝸牛の異常が示される場合もあります。通常、ペンドリン遺伝子を特定するための遺伝子検査によって診断が行われます。病気が疑われる場合は、「過塩素酸塩出力検査」が行われることがあります。この検査は感度が非常に高いですが、他の甲状腺疾患でも異常を示す可能性があります。甲状腺腫が存在する場合は、まだ症状が現れていなくても、軽度の甲状腺機能不全を検出するために甲状腺機能検査が行われます。

処理

ペンドレッド症候群に対する特別な治療法はありません。甲状腺ホルモンレベルが低下している場合は、甲状腺ホルモンのサプリメントが必要になる場合があります。患者には頭部外傷に対する予防措置を講じることをお勧めします。