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プレゼンテーション ドナヒュー症候群を示唆する顔の特徴には、高く下がった耳、広がった鼻孔、厚い唇などがあります…
分類 神経膠腫は、細胞の種類、グレード、位置によって分類されます。 細胞の種類別 神経膠腫は、組織学的特徴を共…
兆候と症状 ADULT症候群の特徴には、 外指症、 合指症、過度のそばかす、涙管異常、爪形成異常、歯形成不全、…
兆候と症状 ペンドレッド症候群の難聴は、常にではありませんが、多くの場合、出生時から存在しており、小児期に難聴…
特徴 レフサム病患者は、神経損傷、小脳変性、末梢神経障害を示します。この病気は最も一般的には小児期/青年期に始…
兆候と症状 SCS 患者は皆、それぞれ異なる影響を受けます。同じ家族内であっても、影響を受ける人々は異なる特性…
兆候と症状 QT延長症候群の人の多くには、兆候も症状もありません。人によっては次のような症状が現れる場合があり…
兆候と症状 このセクションは空白です。補完することでサポートできます。 (2017年3月) 遺伝学 コステロ症…
兆候と症状 これらの説明は、通常、成人初期または小児期後期に重篤な病気を引き起こす「古典的な」アルポート症候群…
原因 SMARCB1 と名付けられた神経鞘腫症遺伝子の候補は、細胞周期、成長、分化を調節する腫瘍抑制遺伝子です…