症状
低カリウム血症性の周期性麻痺、致死的な可能性のある心室異視、および特徴的な身体的特徴の 3 つを組み合わせた症状は、アンダーソン・タウィル症候群として知られています。これは心臓に影響を及ぼし、QT 延長症候群の症状に加えて、心臓の下腔のリズムの乱れ (心室性不整脈) が症状として現れます。 アンデルセン・タウィル症候群に関連する身体的異常もあり、通常は頭、顔、四肢に影響を及ぼします。これらの特徴には、異常に小さい下顎 (小顎症)、低い耳、斜指症と呼ばれる指の異常な湾曲などが含まれることがよくあります。さらに、アンデルセン症候群としても知られるQT 延長症候群に似た症状を引き起こします。 QT 延長症候群は、通常子供や若者が罹患する遺伝性疾患で、心室の収縮を引き起こす信号が遅くなります。もう 1 つの電気信号の問題である心房粗動は、単一の電波が心房内を急速に循環し、非常に速いが安定した心拍を引き起こすときに発生します。 心臓ブロックでは、上部心室からの弱い電気信号または誤った方向の電気信号が下部心室に伝わらず、心臓の鼓動が遅くなりすぎます。これらの状態では、心停止の危険にさらされる可能性があります。治療には、投薬、アブレーション、または次のような失火を修正するための埋め込み型装置が含まれる場合があります。 B. ペースメーカーまたは除細動器。以下に一般的な身体的異常をいくつか示しますが、重症度は患者によって異なります。
- 広くセットされた目（ハイパーテロリズム）
- 低身長
- 側弯症
- 水かきのあるつま先または指
- 指が異常に短い
- 低くセットされた耳
- 広い額
- 小さな顎
- 突き出た顎
- 広い鼻梁
- 斜指性
いくつかのより深刻な問題は、カリウムチャネルの形成によって引き起こされる可能性があります。これらには、麻痺（通常は一時的で、数秒から数分間続く場合があります）、長距離/断続的な運動ができないこと、および突然の疲労が含まれますが、これは心臓不整脈の兆候である可能性がありますが、これらは一般医によって直ちに評価される必要があります。 ATSと診断されているかどうかは関係ありません。
原因
この症状は非常にまれで、世界中で報告された症例はわずか 100 例ですが、診断されていない症例が多数あると考えられています。これは、変異遺伝子を含む少なくとも 1 人の親から受け継がれるか、KCNJ2 遺伝子の変異を通じて獲得されるかのいずれかです。
診断
- QT間隔の延長
- 不整脈
- 弱点：攻撃または永続
タイプ1とタイプ2
2 つのタイプのアンデルセン・タウィル症候群は、遺伝的原因によって区別されます。
- 1 型はこの病気の全症例の約 60% を占め、 KCNJ2 遺伝子の変異によって引き起こされます。
- 残りの 40% の症例はタイプ 2 と呼ばれます。このような場合、病気の原因は不明です。
KCNJ2 遺伝子によって作られるタンパク質は、カリウムイオンを筋細胞に輸送するチャネルを形成します。これらのチャネルを通るカリウムイオンの移動は、運動に使用される骨格筋や心筋の正常な機能を維持するために非常に重要です。 KCNJ2 遺伝子の変異により、カリウム チャネルの通常の構造と機能が変化したり、チャネルが細胞膜に正しく挿入されなくなります。多くの突然変異により、PIP2 と呼ばれる分子がチャネルに結合してその活性を効果的に調節することが妨げられます。これらの変化により、骨格筋や心筋におけるカリウムイオンの流れが妨げられ、その結果、アンデルセン・タウィル症候群に特徴的な周期的な麻痺や不規則な心拍リズムが引き起こされます。研究者らは骨の発達におけるKCNJ2遺伝子の役割をまだ解明しておらず、この遺伝子の変異がどのようにしてアンデルセン・タウィル症候群によく見られる発達障害を引き起こすのかもわかっていない。
同名者
彼女はエレン・アンダーセンとラビ・タウィルにちなんで名付けられました。
- アンデルセン ED、クラシルニコフ PA、Overvad H (1971)。 「断続的な筋力低下、期外収縮、多発性発達異常。新たな症候群？」。 Acta Paediatrica Scandinavica 。 60 (5): 559–64。土井：10.1111/j.1651-2227.1971.tb06990.x。 PMID 4106724。
- キム、J.B. Chung、K.W. (2009 年 12 月)。 「アンデルセン・タウィル症候群患者におけるKCNJ2遺伝子における新規の新規突然変異」。小児神経学。 41 (6): 464–466。土井:10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010。 PMID 19931173。
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