コリ病

兆候/症状

糖原病III 型は、低血糖と発育不全を伴って乳児期に発症します。臨床検査では通常、 肝腫大が明らかになります。低血圧や心筋症などの筋肉障害は後になって現れる傾向があります。肝臓病理は通常、 脾腫が発症した場合と同様に、思春期に入ると解消します。

遺伝学

遺伝学的には、III型糖原病は常染色体劣性遺伝（つまり、両親が保因者である必要がある）で遺伝し、出生10万人に約1人の割合で発生します。グリコーゲン貯蔵疾患 III 型の発生率が最も高いのはフェロー諸島で、出生 3,600 人に 1 人の割合で発生しますが、これはおそらく創始者効果によるものと考えられます。エクソン 3 (c.17_18delAG) には 2 つの変異があるようで、そのうちの 1 つはサブタイプ IIIb に関連しています。アミロ-α-1,6-グルコシダーゼ、4-α-グルカノトランスフェラーゼ遺伝子およびその変異がこの病気の原因です。この遺伝子はグリコーゲン枝切り酵素の生成に関与しており、これがグリコーゲンの分解を助けます。

診断

糖原病 III 型の診断に関しては、その人がこの病気に罹患しているかどうかを判断するために、次の検査が行われます。

• 生検（筋肉または肝臓）
• CBC
• 超音波
• DNA 変異分析 (GSD-III サブタイプの決定に役立ちます)

鑑別診断

糖原病 III 型の鑑別診断には、GSD I、GSD IX、および GSD VI が含まれます。しかし、これは他の糖原病も区別すべきではないという意味ではありません。

分類

糖原病 III 型の臨床症状は 4 つのクラスに分類されます。

• GSD IIIaは (GSD IIIb とともに) 最も一般的で、臨床的には筋肉と肝臓の関与が含まれます。
• GSD IIIb 、臨床的には肝臓に関与しますが、筋肉には関与しません
• GSD IIIcは臨床的に肝臓と筋肉に影響を与えます。
• GSD IV は肝臓にのみ影響します (筋肉には影響しません)

処理

糖原病 III 型の治療には、糖新生を促進する高タンパク質食が含まれる場合があります。さらに、個人は次のような食事を必要とする場合があります。

• ブドウ糖の静注（経口投与が推奨されない場合）
• 栄養士
• ビタミンD（ 骨粗鬆症/二次合併症に）
• 肝移植（合併症が生じた場合）