原因
フコシドーシスは、体の多くの領域に影響を及ぼす常染色体劣性疾患です。 FUCA1 遺伝子の変異はフコシドーシスを引き起こします。 FUCA1 遺伝子は、α-L-フコシダーゼと呼ばれる酵素を作成するための指示を提供します。酵素は体内の複雑な糖を分解する役割を果たします。この疾患は、フコース部分を含むさまざまな糖タンパク質、糖脂質、オリゴ糖のリソソーム蓄積を特徴としています。体内の複雑な化合物（フコース含有糖脂質およびフコース含有糖タンパク質）を代謝するために使用される酵素、アルファ-L-フコシダーゼの欠損。この酵素活性が欠如すると、糖脂質と糖タンパク質の分解が不完全になります。これらの部分的に分解された化合物は体のさまざまな部分に蓄積し、細胞に機能不全を引き起こし始め、最終的には細胞死につながる可能性があります。脳細胞はこの蓄積に特に敏感です。その他の影響には、進行性の神経学的悪化、皮膚の異常、成長遅延、骨格疾患、顔の特徴の粗大化などが含まれます。フコシドーシスは、スフィンゴ脂質と多糖類の両方の分解欠陥の結果です。糖脂質である H 抗原 (ABO 血液型抗原のメンバー) の蓄積が主にフコシドーシス患者の肝臓で観察されます。
診断
診断: 部分的に消化された糖を確認するには、特別な尿検査が利用できます。それらが存在する場合は、皮膚または血液サンプルが採取され、正常レベルよりも低いα-フコシダーゼレベルがないか検査されます。 – フコシドーシスは常染色体劣性疾患です。つまり、両親が両方ともその変異を持っており、それを子供に受け継がなければなりません。両親がこの突然変異を持っている場合、それぞれの子供がフコシドーシスになる可能性は 25% あります。
タイプ1
タイプ 1 は通常、生後 3 か月から 18 か月の間に始まり、3 つのタイプの中で最も重度であると考えられています。症状には次のようなものがあります。
患者には血管病変はありませんが、急速な精神運動退行、重篤かつ急速に進行する神経症状、汗によるナトリウムと塩化物排泄の増加が見られ、6歳未満で致死的転帰を示します。
タイプ2
タイプ 2 は、子供が生後約 18 か月のときに発生し、タイプ 1 よりも軽度であると考えられていますが、依然として重度です。症状には次のようなものがあります。
- 症状はタイプ 1 に似ていますが、より穏やかで進行が遅いです。
タイプ3
タイプ 3 は 1 ～ 2 歳頃に発症し、軽度であると考えられています。
処理
治療法: 病気を元に戻す治療法や方法はありません。治療は、抗発作薬など、患者が経験している症状に重点を置きます。
- 人が骨髄移植を受ける場合、正常な量のフコシダーゼを産生する健康な骨髄細胞が移植される可能性があります。しかし、これが効果的な治療法であることを証明する十分な研究はありません。
話
フコシドーシスは非常にまれな病気で、1962年に進行性の精神遅滞と神経学的悪化を示した2人のイタリア人兄弟で最初に報告されました。この病気自体は非常にまれで（記録された症例は 100 例未満）、罹患率は 200 万分の 1 にすぎず、ほとんどの症例はイタリア、キューバ、および米国南西部で発生しています。この病気には3つの異なるタイプがあります。タイプ 1 とタイプ 2 は重症とみなされ、タイプ 3 は軽症と考えられます。症状は多岐にわたりますが、軽度の場合は 30 年または 40 年以内に生存できます。タイプ 1 とタイプ 2 は両方とも精神薄弱と関連しています。重症の場合は、幼児期に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。血液型 H の複合糖質は主にフコシドーシス患者に蓄積するため、推測するのは興味深いですが、血液型が病気の経過に影響を与える可能性があるという明確な証拠は現時点ではありません。
その他の形式
犬のフコシドーシスはイングリッシュ・スプリンガー・スパニエルに見られます。症状は通常、生後 18 か月から 4 歳までの犬に現れます。
- 学習した行動の喪失
- 気質の変化
- 失明
- バランスの喪失
- 難聴
- 減量
- 最初から、この病気の経過は急速であり、致命的です。
人間の場合と同様に、犬のフコシドーシスは劣性疾患であり、この疾患の症状を示すには、両親から 1 つずつ、合計 2 つの遺伝子のコピーが存在する必要があります。
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- Webmd 子供の健康