全体的な顔の特徴または「全体的な顔」は、多くの先天性代謝異常に存在する一連の顔の特徴を表します。特徴は次のとおりです。
- 大きくて球根状の頭
- 目立つ頭皮の静脈
- 「幅広で肉厚な先端を備えた鞍型の平らな橋の鼻」。
- 大きな唇と舌
- 小さくて間隔が広い歯、および/または奇形の歯
- 肥大した歯槽堤および/または歯肉
頭は前後に通常より長く、額はドーム状になっています。これは、罹患者の頭蓋骨の融合が通常よりも早い、または時期尚早であることが原因です。
原因
いくつかの病状は、粗い顔の特徴に関連しています。
- 先端巨大症
- α-マンノシドース II 型
- アスパルチルグリコサミン尿
- バッタリア・ネリ症候群
- ボルジェソン症候群
- 染色体6q欠失症候群
- 顔の荒れ – 筋緊張低下 – 便秘
- 先天性甲状腺機能低下症
- ダンディ・ウォーカー奇形（精神遅滞、大脳基底核疾患、発作を伴う）
- ディグヴェ・メルヒオール・クラウゼン症候群
- フコシドーシス1 型
- フコシドーシス II 型
- ガングリオシドーシス全身性GM1（タイプ1）
- ガングリオシドーシス GM1 (タイプ 3)
- GM1ガングリオシドーシス
- ゴールドバーグ症候群
- ハイド・フォースター・マッカーシー・ベリー症候群
- ハイパーIgE
- 伊藤の低メラニン症
- I細胞病
- MAPBP相互作用タンパク質の欠陥による免疫不全
- 乳児シアル酸蓄積症
- 仕事症候群
- マンノシドーシス（アルファBリソソーム）
- マキューン・オルブライト症候群
- 精神遅滞（X連鎖 – てんかん– 進行性関節拘縮 – 典型的な顔面）
- 精神遅滞（X連鎖レイノー型）
- ミーッシャー症候群
- モルキオ症候群
- モルキオ症候群A型
- モルキオ症候群B型
- MPS 3K
- MPS3D
- ムコリピドーシスIII
- ムコ多糖症2 型ハンター症候群 – 軽症型
- ムコ多糖症 2 型ハンター症候群 – 重篤な形態
- ムコ多糖症3型
- ムコ多糖症6型
- ムコ多糖症7型スライ症候群
- ムコ多糖症 I 型ハーラー症候群
- ムコ多糖症 I 型 ハーラー/シャイエ症候群
- ムコ多糖症 I 型シャイエ症候群
- 複数の内分泌異常 – アデニリルシクラーゼ機能不全
- 多発性内分泌腫瘍症2b型
- ノイラミニダーゼ欠損症（若年型II型）
- 結節性関節症骨溶解症候群
- 非ケラタン硫酸排泄モルキオ症候群
- 下垂体腫瘍（成人）
- シアリドーシスII型（先天性）
- シアリドーシスII型（乳児）
- シアル尿症候群
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 – タイプ 1 (SGBS1)
- 骨格異形成– 著しい顔貌 – 精神薄弱
- 脊椎骨端骨形成不全症（ジュヌビエーブ型）
- 若年性スルファチドーシス（オースティン型）
- ウィンチェスター症候群