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水頭症

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兆候と症状

水頭症の臨床症状は慢性度によって異なります。心室系の急性拡張は、頭蓋内圧の上昇による非特異的な兆候や症状として現れる可能性が高く、対照的に、慢性拡張（特に高齢者）では、ハキム三徴症状など、より潜行的に発症する可能性があります。アダムスのトライアド）が発表されました。頭蓋内圧の上昇の症状には、頭痛、 嘔吐、吐き気、乳頭浮腫、眠気、 昏睡などが含まれる場合があります。頭蓋内圧の上昇は、予期せぬヘルニアや扁桃ヘルニアを引き起こす可能性があり、生命を脅かす脳幹圧迫を引き起こす可能性があります。ハキム氏の歩行不安定、 尿失禁、 認知症の 3 徴候は、重症正常圧水頭症 (NPH) の比較的典型的な症状です。外転神経の神経麻痺や垂直注視麻痺（垂直方向の眼球の共役運動を調整する神経中枢が位置する四指骨板の圧迫によるパリノー症候群）など、局所的な神経障害も発生することがあります。症状は、閉塞の原因、年齢、腫れによって脳組織がどの程度損傷したかによって異なります。水頭症の乳児では、中枢神経系に脳脊髄液が蓄積し、泉門（ソフトスポット）が膨らみ、頭が予想より大きくなります。初期症状が発生する場合もあります。

  • 下を向いているような目。
  • イライラ;
  • 発作;
  • 分離された縫い目。
  • 眠気;
  • 吐瀉物。

年長の子供に発生する可能性のある症状は次のとおりです。

  • 短く甲高い高周波の叫び声。
  • 性格、記憶、思考力や推論能力の変化。
  • 顔の外観と目の間隔の変化。
  • 寄り目または制御されていない目の動き。
  • 授乳が難しい。
  • 過度の眠気;
  • 頭痛;
  • イライラしやすく、気分のコントロールが下手。
  • 膀胱制御の喪失（尿失禁）。
  • 調整能力の喪失と歩行困難。
  • 筋肉のけい縮（ けいれん）;
  • 成長が遅い（0～5歳の子供）。
  • 動作が遅い、または制限されている。
  • 吐瀉物。

水頭症は脳を損傷する可能性があるため、思考や行動に影響を与える可能性があります。短期記憶喪失を含む学習障害は、水頭症の人によく見られます。水頭症の人は、実行性 IQ よりも言語性 IQ のスコアが高い傾向があり、これは脳内の神経損傷の分布を反映していると考えられています。ただし、水頭症の重症度は人によって大きく異なり、平均以上の知能を持つ人もいます。水頭症の人は、調整能力や視覚に問題があるか、調整能力に問題があるか、不器用である可能性があります。彼らは平均的な子供よりも早く思春期に達する可能性があります（思春期早発症を参照）。子どもの約 4 人に 1 人がてんかんを発症します。

原因

先天性

先天性水頭症は出生前の乳児に発生します。つまり、子宮内での胎児発育中に胎児が水頭症を発症したことを意味します。先天性水頭症の最も一般的な原因は中水道狭窄です。水管狭窄症は、脳の第 3 脳室と第 4 脳室の間の狭い通路が詰まっているか、狭すぎて脳脊髄液が十分に排出できない場合に発生します。体液が上心室に集まり、水頭症を引き起こします。先天性水頭症のその他の原因には、神経管欠損、くも膜嚢胞、ダンディ ウォーカー症候群、アーノルド キアリ奇形などがあります。頭蓋骨は生後3歳の終わりまでに融合します。頭の拡大が起こるためには、まず水頭症が起こらなければなりません。原因は通常、遺伝的ですが、後天性の場合もあり、通常は生後数か月以内に発生します。これらには、1) 早産児の脳室内マトリックス出血、2) 感染症、3) アーノルド・キアリ奇形 II 型、4) 中水道閉鎖および狭窄、5) ダンディ・ウォーカー奇形が含まれます。水頭症の新生児や幼児では、頭囲が急速に増加し、すぐに 97 パーセンタイルを超えます。頭蓋骨はまだ互いにしっかりと結合していないため、患者が直立姿勢にある場合でも、膨らんだしっかりした前泉門と後泉門が存在することがあります。乳児は不機嫌、栄養不良、頻繁な嘔吐を示します。水頭症が進行すると、無感覚状態が始まり、乳児は周囲への興味の欠如を示します。その後、上まぶたが引っ込み、目は下を向きます（「夕焼けの目」）（中脳被蓋への水頭症の圧迫と上向きの視線の麻痺のため）。動きが弱くなり、腕が震えることがあります。乳頭浮腫はありませんが、視力が低下する可能性があります。頭が非常に大きくなり、最終的には寝たきりになる可能性があります。二分脊椎症（髄膜瘤または骨髄髄膜瘤を伴うことが多い）を患う胎児または新生児の約 80 ～ 90% が水頭症を発症します。

取得した

この状態は、CNS感染症、 髄膜炎、脳腫瘍、頭部外傷、 トキソプラズマ症、頭蓋内出血（くも膜下または実質内）の結果として発生し、通常は痛みを伴います。

タイプ

水頭症の原因は明確にはわかっておらず、おそらく多因子性であると考えられます。これは、脳脊髄液 (CSF) の流れ、吸収、または過剰な CSF 産生の障害によって引き起こされる可能性があります。

  • ＣＳＦの流れの閉塞は、心室系およびくも膜下腔を通るＣＳＦの自由な通過を妨げ（例えば、腫瘍、出血、感染症、または先天性奇形の結果として生じる脳水道の狭窄または心室間孔の閉塞）、脳室の圧力を上昇させる可能性がある。中枢神経系。
  • 水頭症は、脳脊髄液の過剰産生（相対的閉塞）によって引き起こされることもあります（例、脈絡膜叢乳頭腫、絨毛肥大）。
  • 両側性尿管閉塞は、まれではありますが、水頭症の原因として報告されています。

その根底にあるメカニズムに基づいて、水頭症は交通性と非交通性（閉塞性）に分類できます。どちらの形態も先天性または後天性のいずれかです。

からの連絡

非閉塞性水頭症とも呼ばれる交通性水頭症は、心室とくも膜下腔との間にCSFの流れの障害がない場合のCSF吸収障害によって引き起こされます。これは、上矢状洞に沿って存在し、CSFが静脈系に再吸収される部位であるクモ膜肉芽（クモ膜肉芽またはパッキオーニ肉芽とも呼ばれる）の機能障害によるものと考えられています。 くも膜下出血や脳室内出血、髄膜炎、くも膜絨毛の先天性欠損など、さまざまな神経疾患が交通性水頭症を引き起こす可能性があります。感染性、炎症性、または出血性イベント後のくも膜下腔の瘢痕化および線維化も、CSF の再吸収を妨げ、びまん性心室拡張を引き起こす可能性があります。

通信しないもの

非交通性水頭症または閉塞性水頭症は、脳脊髄液の流れの障害によって引き起こされます。

  • モンロー孔閉塞は、一方の側脳室の拡張を引き起こす可能性があり、十分に大きい場合（膠質嚢胞など）は両方の側脳室の拡張を引き起こす可能性があります。
  • シルビウス水道は通常最初は狭いですが、さまざまな遺伝的または後天性の病変（閉鎖、上衣炎、出血、腫瘍など）によって閉塞され、両方の側脳室と第 3 脳室の拡張を引き起こす可能性があります。
  • 第 4 脳室の閉塞は、水道、側脳室、第 3 脳室の拡張を引き起こします (キアリ奇形など)。
  • ルシュカ孔およびマジャンディ孔は、先天奇形（例、ダンディウォーカー奇形）により閉塞している可能性があります。

他の

  • 正常圧水頭症（NPH）は、CSF圧が断続的に上昇するだけの脳室の拡大を特徴とする慢性交通性水頭症の特殊な形態です。特徴的な 3 つの症状は、認知症、失行性歩行、尿失禁です。 NPH の診断は、ほとんどの場合、即時測定により正常な圧力値が明らかになるため、継続的な心室内圧測定 (24 時間以上) の助けを借りてのみ行うことができます。動的なコンプライアンス調査も役立つ場合があります。心室壁のコンプライアンス（弾性）の変化とCSFの粘度の増加が病因に関与している可能性があります。
  • 真空外水頭症は、脳室とくも膜下腔の拡大も指し、通常は脳萎縮（認知症で起こるような）、外傷後の脳損傷、さらには統合失調症などの一部の精神疾患が原因です。水頭症とは対照的に、これは脳実質の喪失に応じた代償性のCSF空間の拡大であり、CSF圧の上昇の結果ではありません。

    機構

    水頭症は通常、脳室または脳の上のくも膜下腔における脳脊髄液の流れの遮断が原因で発生します。水頭症のない人では、脳脊髄液が脳、心室、脊髄を循環し続け、血流に排出され続けます。あるいは、この状態は、脳脊髄液の過剰産生、脳脊髄液の正常な排出を妨げる先天奇形、または頭部損傷や感染症の合併症によって引き起こされる可能性があります。蓄積した体液による脳の圧迫は、最終的にはけいれん、精神遅滞、てんかん発作などの神経症状を引き起こす可能性があります。これらの兆候は、内部の体液の量の増加に対応するために頭蓋骨が拡張できなくなった成人に早期に現れます。水頭症の胎児、乳児、幼児は、通常、顔を除いた頭が異常に大きくなります。これは、液体の圧力により、まだ融合していない個々の頭蓋骨が接続点で外側に膨らむためです。乳児におけるもう 1 つの医学的兆候は、あたかも乳児が自分の下まぶたを調べようとしているかのように、虹彩の上に白目が見える状態で、特徴的な下向きの凝視です。頭蓋内圧の上昇は脳の圧迫を引き起こし、脳損傷やその他の合併症を引き起こす可能性があります。影響を受ける人々の状況は大きく異なります。第 4 脳室の孔​​または脳水道が閉塞すると、脳室内に脳脊髄液 (脳脊髄液) が溜まる可能性があります。この状態は内部水頭症と呼ばれ、脳脊髄液の圧力が上昇します。通常、CSFが脳から出ることを可能にする通路が遮断された場合でも、CSFの産生は継続します。その結果、脳内に体液が蓄積し、圧力が生じて心室が拡張し、神経組織が圧迫されます。神経組織の圧迫は通常、不可逆的な脳損傷を引き起こします。水頭症が発生したときに頭蓋骨が完全に骨化していない場合、圧力によって頭が著しく肥大する可能性もあります。大脳水道は出生時に閉塞する場合もあれば、脳幹で成長する腫瘍により後年に閉塞する場合もあります。

    処理

    水頭症は、脳室と腹腔の間にドレナージチューブ（シャント）を留置することで効果的に治療できます。ただし、これらのシャントを介して脳に感染が持ち込まれるリスクがあり、成長に応じてシャントを交換する必要があります。くも膜下出血は、血流へのCSFの逆流を遮断する可能性があります。これは外部水頭症と区別す​​る必要があります。これは一般に乳児に発生する症状で、脳の外側の周囲の体液腔またはくも膜下腔の拡大が伴います。一般に良性の病気で、2歳までに自然に治ります。 (Greenberg、神経外科ハンドブック、第 5 版、174 ページ)。画像検査と良好な病歴は、外部水頭症と、硬膜下出血や、嘔吐、頭痛、発作を伴う症候性の慢性軸外体液貯留とを区別するのに役立ちます。水頭症の治療は外科的であり、過剰な体液を排出する機会が生まれます。短期的には、心室外ドレナージまたは心室瘻造設術としても知られる外室ドレナージ (EVD) によって症状が軽減されます。長期的には、さまざまなタイプの脳シャントのいずれかを必要とする患者もいます。脳室カテーテル (Silastic 製のチューブ) を脳室に配置して、血流障害/乱れたくも膜肉芽をバイパスし、過剰な体液を他の体腔に排出し、そこから再吸収されます。ほとんどのシャントは体液を腹腔に排出します (心室-腹膜シャント) が、代替部位には右心房 (心室-心房シャント)、胸腔 (心室-胸膜シャント)、胆嚢などがあります。シャントシステムを脊椎の腰部空間に設置し、CSFを腹膜腔に迂回させることもできます（腰部腹膜シャント）。選択された患者における閉塞性水頭症の代替治療法は、内視鏡的第三脳室瘻造設術（ETV）です。この手術では、第三脳室の底に外科的に開けられた開口部により、CSFが基底槽に直接流れることができ、それによって中水道狭窄などの閉塞が短縮されます。これは、個々の解剖学的構造に基づいて適切な場合もあれば、適切でない場合もあります。乳児では、ETV が脈絡叢の焼灼と組み合わされることがあります。これにより、脳によって生成される CSF の量が減少します。 ETV/CPCとして知られるこの技術は、脳神経外科医のベン・ワーフ氏によってウガンダで開発され、現在米国のいくつかの病院で使用されている。

    シャント合併症

    考えられる合併症の例には、シャント機能不全、シャント不全、シャント感染症、および術後のシャント管の感染症が含まれます（シャント不全の最も一般的な原因はシャント路の感染症です）。シャントは通常は正常に機能しますが、接続が切断されたり、遮断されたり、感染したり、シャント チャネルを超えたりすると、機能しなくなる可能性があります。これが起こると、CSFが再び蓄積し始め、さまざまな身体症状（頭痛、吐き気、嘔吐、羞明/光過敏症）が発症し、その中には発作などの非常に重篤なものもあります。シャントの失敗率も比較的高く（水頭症の治療のために年間 40,000 件の手術が行われているが、患者の最初の手術は 30% のみ）、患者が生涯にわたって複数回のシャントの再修正を受けることは珍しいことではありません。脳脊髄液が脈絡叢によって生成されるよりも速く排出されると、別の合併症が発生する可能性があり、倦怠感、重度の頭痛、過敏症、光に対する過敏症、聴覚過敏（音に対する過敏症）、吐き気、嘔吐、 めまい、 めまい、片頭痛などの症状が引き起こされます。 、発作、性格の変化、腕や脚の脱力、 斜視、複視 – 患者が垂直に立ったときに発生します。患者が横になると、通常、症状はすぐに消えます。 CT スキャンでは、特に患者にスリット状の心室の病歴がある場合、心室サイズの変化が示される場合と示されない場合があります。過剰ドレナージの診断は難しいため、この合併症の治療は患者とその家族にとって特にストレスになることがあります。従来の鎮痛薬理学的療法に対する抵抗性も、シャントの過剰排出または不全の兆候である可能性があります。 CSF蓄積の診断は複雑であり、専門家の専門知識が必要です。特定の合併症の診断は、通常、症状がいつ現れるか、つまり、症状が患者が直立した姿勢で起こるか、頭を足とほぼ同じ高さにして横たわった状態で起こるかによって決まります。

    発展途上国

    発展途上国のほとんどの人々にとってシャントシステムは高価すぎるため、これらの人々はシャントを受けられずに死亡することがよくあります。さらに悪いことに、シャント システムの修正率により、シャントのコストが何倍にも増加します。この点に基づいて、研究ではシャント システムを比較し、ほとんどの発展途上国における低コストのシャント システムの役割を強調しています。彼女はチャブラ シャント システムを先進国のシャント システムと比較しています。

    話

    水頭症の頭蓋骨に関する言及は、紀元前 2500 年の古代エジプトの医学文献に見られます。水頭症は、紀元前 4 世紀に古代ギリシャの医師ヒポクラテスによって記載されました。水頭症の外科手術の最初の臨床的記述は、アラブの外科医アブルカシスによるアル・タスリフ(西暦 1000 年) に登場し、水頭症の小児の表層頭蓋内液の排出を行ったことが明確に記載されています。彼は神経外科疾患に関する章でそれらについて説明し、乳児水頭症は機械的圧迫によって引き起こされると説明しました。彼は次のように書いています。「新生児の頭蓋骨は、母親が強く絞りすぎたためか、その他の未知の理由により、液体で満たされていることがよくあります。」その後、頭蓋骨の体積は日に日に増加し、頭蓋骨が閉じることができなくなります。この場合、頭蓋骨の中央を 3 か所開いて体液を排出し、傷を閉じて包帯で頭蓋骨を締める必要があります。 Retzius と Key の画期的な研究から数年後の 1881 年、Carl Wernicke は水頭症の治療のための無菌心室穿刺と CSF の外部ドレナージの先駆者となりました。シャントやその他の脳外科的治療法が開発された 20 世紀まで、この病気は難治性の病気のままでした。これはあまり知られていない症状です。治療を改善するために行われている研究は比較的少なく、まだ治療法はありません。発展途上国では、出生時にこの病気が治療されないことがよくあります。この状態は出生前に診断することが難しく、医療へのアクセスも限られています。ただし、頭が大きく腫れている場合、子供は治療を受けるのが非常に困難です。それまでは、脳組織はまだ未発達であり、脳神経外科手術はまれで困難です。子どもたちは脳組織が未発達で、その結果として知的障害を抱えたまま生きる可能性が高くなります。

    社会と文化

    啓発キャンペーン

    2009 年 7 月に米国議会により HR373 で 9 月が全国水頭症啓発月間に指定されました。この解決キャンペーンは、小児水頭症財団の支援活動の一部によるものです。 2009 年 7 月以前は、この症状に対する啓発月間はありませんでした。米国の水頭症団体の多くは、啓発活動や募金活動の一環としてさまざまなリボンのデザインを使用しています。

    特殊な場合

    水頭症の例外的な症例は、頭蓋内に脳脊髄液が蓄積したために脳が縮小して薄い組織になった男性でした。男性は幼い頃からシャントをしていたが、14歳の時に切除した。 2007 年 7 月、44 歳のとき、彼は左脚に軽度の衰弱を感じて入院しました。この男性の病歴を知った医師らはコンピューター断層撮影（CT）スキャンと磁気共鳴画像法（MRI）スキャンを実施し、頭蓋骨の側脳室の「大幅な拡大」に驚いた。博士。マルセイユのティモーヌ病院のライオネル・フイエ氏は、「画像は非常に異例だった…脳は事実上存在しなかった」と語った。知能検査の結果、患者のIQは75で、平均スコア100を下回っていた。これは、正式に精神薄弱とみなされるレベルをわずかに上回る、「境界線の知的機能」とみなされます。患者は既婚で2人の子供がおり、公務員として働いており、脳室が肥大し脳組織の体積が減少していたが、少なくとも表面的には普通の生活を送っていた。 「私が今でも驚くべきことは、人生とは相容れないはずだと思われるものに脳がどのように対処できるかということです」と博士はコメントした。マックス・ミュンカー氏、国立ヒトゲノム研究所の小児脳損傷の専門家。 「長い期間​​、おそらく数十年にわたって何かが非常にゆっくりと起こるとき、脳のさまざまな部分が、通常は脇に追いやられている部分によって引き継がれる機能を引き受けます。

    注目すべき事例

    • この疾患を持って生まれた作家シャーマン・アレクシーは、半自伝的ジュニアフィクション小説『The Absolutely True Diary of a Part-Time Indian』でこの疾患について書いている。
    • グロスター公ウィリアム王子 (1689 ～ 1700 年) はおそらく出生時に髄膜炎に罹患し、それがこの症状を引き起こしたと考えられます。

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      • 「脳が小さい男が医師にショックを与える」。新しい科学者とロイター。 2007 年 7 月 20 日。2013 年 7 月 26 日のオリジナルからアーカイブ。2013 年 6 月 8 日閲覧。
      • 「脳がほとんどない男性は通常の生活を送っている」 2007 年 9 月 16 日にウェイバック マシンにアーカイブ。フォックス ニュース(2007 年 7 月 25 日)。 2015 年 7 月 12 日にウェイバック マシンにアーカイブされた「小さな脳にショックを与える医師を持つ男」、 NewScientist.com (2007 年 7 月 20 日) も参照してください。 「小さな脳、普通の生活」 2007 年 10 月 1 日にウェイバック マシンにアーカイブ。ScienceDaily (2007 年 7 月 24 日)。