兆候と症状
ADULT症候群の特徴には、 外指症、 合指症、過度のそばかす、涙管異常、爪形成異常、歯形成不全、乳房および乳首の形成不全、 毛髪減少症、発汗不全、広い鼻梁、顔面中央形成不全、剥脱性皮膚炎、および乾皮症が含まれます。顔面裂と強眼瞼裂が存在しないことは重要です。なぜなら、これらは外指性外胚葉異形成裂症候群(EEC) には存在しますが、 ADULT 症候群には存在しないからです。
原因
ADULT症候群は、p63タンパク質をコードするTP63遺伝子の常染色体優性変異が原因です。 p63 タンパク質は四肢やその他の外胚葉組織の胚発生に不可欠であるため、TP63 の変異は変形を引き起こします。 7 つの変異が見つかり、最も一般的な形式は R298Q と R243W で、アルギニンのコードがそれぞれ 298 位のグルタミンと 243 位のトリプトファンに変更されています。他の p63 遺伝子変異症候群には、外指外胚葉異形成裂症候群 (EEC) およびヘイ・ウェルズ症候群が含まれます。